سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زم...

مقدمه: ناهنجاری‌های مادرزادی از مهم‌ترین علل بستری در بیمارستان و معلولیت و مرگ نوزادان به شمار می­روند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده‌های آنها وارد می­کند. از این رو مطالعه حاضر با هدف بررسی وضعیت ناهنجاری‌های مادرزادی در ایران به روش مرور سیستماتیک و متاآنالیز انجام شد. روش­کار: در این مطالعه مروری جهت یافتن مطالعات مرتبط، پایگاه­های اطلاع...

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

هدف از مطالعه حاضر بررسی میزان شیوع انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در جوجه‌های گوشتی هچ شده مزارع مرغ مادر گوشتی در پایان دوره جوجه‌کشی می‌باشد. بدین منظور، جوجه‌های هچ شده سه مزرعه پرورش مرغ مادر گوشتی سویه راس 308 در کارخانه جوجه‌کشی طی شش ماه نخست سال 95 به دقت مورد بررسی قرار گرفت. پس از پایان دوره انکوباسیون جوجه‌های هچ شده‌ مزارع ثبت و جوجه‌‌های هچ شده از لحاظ عوارض ظاهری درجه‌بندی شدند. سپس...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

مقدمه: مصرف داروهای تراتوژن در طول بارداری می تواند یکی از علل فقدان عضو مادرزادی باشد. گزارش مورد: نوزاد یک ماهه ای گزارش می شود که از بدو تولد فاقد انگشتان دست و پا و استخوان های متاتارس و متاکارپ بود. این عارضه، نوع نادری از اختلالات مادرزادی است. این کودک حاصل یک ازدواج فامیلی بود و شرح حال بیماری مادرزادی در خانواده وجود نداشت. مادر از دو سال قبل از بارداری تا پایان ماه دوم بارداری از قرص ...

چکیده ندارد.

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...