سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

در مطالعه حاضر که دانش آموزان 17 مدرسه راهنمایی پسرانه و دخترانه در مناطق مختلف آموزش و پرورش شهر تهران در بهار 1373 انجام شده است جمعا 2058 نفر دانش آموز   (1136 پسر و 922 دختر) از نظر کوری رنگ مادرزادی معاینه شدند. تست دید رنگ بوسیله صفحات   و در شرایط خاص انجام تست صورت گرفت. در جمعیت نمونه مذکور جمعا 97 دانش آموز ishihara   مبتلا به نقض دید رنگ مادرزادی وجود داشت که 93 نفر آنها پسر و 4 نفر ...

چکیده ندارد.

مقدمه: توکسوپلاسماگوندای (toxoplasma gondii) عامل عفونت توکسوپلاسمایی یکی از متداول ترین بیماری های انگلی انسان و حیوانات خونگرم است که در نقاط مختلف کشور از شیوع متفاوتی برخوردار است و فرم مادرزادی آن یکی از مهم ترین عفونت های جنین انسان است که گاهی می تواند موجب مرگ جنین و یا عوارض شدید عصبی و چشمی گردد. در این تحقیق عبور توکسوپلاسما گوندای از جفت به جنین در موش سفید بزرگ آزمایشگاهی ( رات ) د...

مقدمه و هدف: آلوپسی آره آتا از جمله شایعترین بیماریهای پوستی است که بصورت مناطق فاقد مو، هر سطح مودار بدن را ممکن است درگیر کند. گزارشات مختلفی درمورد تغییرات چشمی در این بیماران ارائه شده است. هدف از مطالعه حاضر تعیین تغییرات چشمی در بیماران مبتلا به این بیماری است. روش کار: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، 251 بیمار مبتلا به آلوپسی آره آتا مورد مطالعه قرار گرفتند. خصوصیات و سوابق این بیماران شام...

چکیده ندارد.

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...