دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

تشخیص قبل از تولد ناهنجاریهای مادرزادی جنین در سالهای اخیر پیشرفت قابل توجهی یافته است. امروزه  از طریق دوشهای تشخیصی مختلف می توان بسیاری از اختلالات جنینی را در مراحل ابتدایی تکامل تشخیص داد  و برخی از آنها را که در صورت عدم درمان منجر به عواقب زیان باری می گردند از طریق جراحی قبلی از تولد تصحیح نمود. در این مقاله پیشرفتهایی که در طی چند سال اخیر در درمان جراحی بعضی از بیماریهای جنین مانند فت...

سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیروئید از جمله بیماری های نوزادی است که عدم تشخیص و درمان فوری آن منجر به عقب ماندگی ذهنی و آسیب مغزی غیر قابل برگشت می گردد. گواتر نوزادی بیماری نادری است که می تواند همراه با عملکرد افزایش یا کاهش یافته تیروئید باشد. هدف از گزارش این موارد، تشخیص و درمان زودرس می باشد.گزارش موارد: بیماران دو نوزاد دختر همسان دوقلو می باشند که در بررسی های به عمل آمده در روز سوم ...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زما...

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ های زیر یک سال را تشکیل می دهد. ناهنجاری های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می باشد بنابراین توجه جدی به آن ها ضرورتی اجتناب ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می باشد. روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در ایران می باشد فراوانی این ژن در مناطق مختلف کشور متفاوت است. استان سیستان و بلوچستان در جنوب شرق ایران با داشتن 1200 بیمار تالاسمی از جمله مناطقی است که این اختلال ارثی نه تنها به عنوان یک مشکل بهداشتی بلکه به صورت یک مشکل اجتماعی و اقتصادی در آن مطرح است. با توجه به مشکلاتی هم چون فراوانی ژن بتاتالاسمی، تعداد ازدواج های فامیلی، عدم انجام آزمای...

  زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می‌شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران‌ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می‌شود. برای تشخیص این نا‌هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده ...

زمینه: با توجه به شیوع بالای بیماری های قلبی از جمله بیماری های دریچه ای و با توجه به اهمیت تشخیص این بیماری ها که عمدتا نیاز به عمل جراحی قلب باز دارند، در این مطالعه بر آن شدیم که ضرورت انجام آنژیوگرافی در بیماران دریچه ای و مادرزادی را قبل از عمل جراحی، بررسی نماییم.روش کار: طی مطالعه توصیفی- مقطعی به بررسی 196 بیمار پرداختیم. جمعیت مورد مطالعه بیماران مبتلا به بیماری دریچه ای و مادرزادی قلب...

مقدمه: تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (pgd) یک روش برای تشخیص اختلالات ژنتیکی در جنین اولیه است.این مطالعه با هدف مرور ملاحظات اخلاقی مطرح در pgd انجام شد. مواد و روشها: برای این مقاله جستجوی کامل بانکهای اطلاعاتی الکترونیک، کتابها و سایتهای اینترنتی انجام شدو تمام مقالات به دست آمده قابل قبول به طور کامل و سیستمیک مرور شدند. یافته ها: در کشورها و مذاهب مختلف دیدگاههای متفاوت اخلاقی و قانونی در...

در این مقاله سعی شده است جنبه های مختلف dna آزاد جنینی در خون مادر از جمله منشا، اندازه و درصد آن در خون مادر بررسی شود. درصد کمی از dnaاستخراج شده از پلاسمای مادر منشا جنینی دارد که مهم ترین مانع در استفاده از dna آزاد جنینی در خون مادر برای تشخیص قبل از زایمان است. پس از کشف dna آزاد جنینی در خون مادر، محققان زیادی سعی در راه اندازی روش های دقیق استخراج و ردیابی dna جنینی از پلاسمای مادر کردن...