مقدمه: هاپلوتیپ‌ها در بررسی ارتباط ژنتیکی، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار هستند. یکی از روش‌های بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ‌ها با یک یا چند صفت، استفاده از روش Haplotype Base Association Test (HBAT) است. آماره‌ی آزمون این روش که برای هریک از هاپلوتیپ‌ها محاسبه می‌شود، از توزیع نرمال استاندارد تبعیت می‌نماید. در پژوهش حاضر به کمک روش HBAT، به بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ‌های برخی میکروستلایت‌های منت...

مقدمه: CD36 یک گیرنده‌ی غشایی است که جذب و استفاده‌ی اسیدهای چرب را در ماهیچه‌های قلبی و اسکلتی تنظیم می‌نماید. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌هایA>G  10499859 rs و C>T13246513rs ژن یاد شده با سندرم متابولیک بود. مواد و روش‌ها: در بررسی مورد-شاهدی حاضر 140 فرد مبتلا به سندرم متابولیک و 187 فرد سالم به طور تصادفی از جمعیت مورد مطالعه‌ی قند و لیپید تهران انتخاب شدند. متغیرهای تن‌سنجی و ...

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

سندرم هوچینسون گیل فورد یا سندرم پروژر یا بیماری نادری است که در آن نقائص ژنتیکی، توقف رشد و اختلال   تکاملی وجود دارد. بیماران معمولا قبل از بلوغ به سبب گرفتاری قلبی عروقی و آسیب های دیگر می میرند. در این   گزارش دختر بچه 5 ساله ای که با سیمای مشخص بالینی از جمله پوست ظریف، چانه کوچک و فرو رفته، اختلال در   ضمائم پوستی، بزرگی نسبی جمجمه بخصوص قسمت آهیانه ای و پیشانی، کوچکی صورت، سیانوتیک بودن ...

سابقه و هدف: آزمون ارتباط ژنتیکی بر اساس خانواده ها ( fbat ) در بررسی ارتباط ژنتیکی بین الل های نشان گرهای ژنتیکی و انواع فنوتیپ ها، برای تعیین مکان ژنتیکی ژن ها، کاربرد گسترده ای دارد. این تحقیق با کمک روش fbat ، به بررسی ارتباط ژنتیکی برخی میکروستلایت های منتخب با میزان لیپوپروتئین با چگالی بالای کلسترول ( hdl-c )، تری گلیسیرید و دور کمر جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در دو نژاد ف...

سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی Haseman-Elston (یا HE) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات HDL-C یکی از فنوتیپهای...

سندرم آسیت یک اختلال متابولیکی در جوجه­های گوشتی با رشد سریع است. به دلیل میزان تلفات بالای ناشی از این سندرم، زیان اقتصادی بالایی به صنعت طیور گوشتی وارد می­آید. صفات مرتبط به آسیت وراثت­پذیری بالایی دارند. بنابراین، عوامل ژنتیکی نقش عمده­ای در حساسیت پرندگان به آسیت دارند و با استفاده از انتخاب ژنتیکی می­توان حساسیت به آسیت را کاهش داد. هدف از بررسی حاضر ارزیابی شاخص­های انتخاب مختلف برای افز...

تلومرها ساختارهای ویژه ای در انتهای کروموزوم ها به خصوص در یوکاریوت ها می باشند که از توالی های تکراری dna و پروتئین های غیر نوکلئوزومی تشکیل شده اند. ساختارهای dna تکراری خاصی که در این نواحی وجود دارد، برای محافظت این نواحی از نوترکیبی و تخریب ضروری هستند. تلومرها مناطق فقیر از ژن هستند ولی به نواحی غنی از ژن نزدیک می باشند. پروتئین های متعددی به طور مستقیم و یا غیر مستقیم به توالی تلومری tta...

مقدمه: سندرم متابولیک مجموعه­ای از اختلالات می‌باشد که خطر وقوع همزمان آن‌ها در هر شخص بیشتر از وقوع احتمالی هر یک به تنهایی است. سندرم متابولیک مجموعه‌ای از عوامل خطرساز بیمارهای قلبی ـ عروقی را در بر می­گیرد و فدراسیون بین المللی دیابت، معیارهایی برای تشخیص این سندرم را ارایه داده است که چاقی مرکزی، تری‌گلیسرید افزایش یافته، کلسترول HDL-  کاهش یافته، فشار خون افزایش یافته و قند پلاسمای ناشتای...

ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...