زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(snp) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای snp در ژن nphs2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهن...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

طول غلاف یا خورجین یکی از اجزاء موثر بر عملکرد کلزا1 می‌باشد که با انتخاب بر روی این صفت بطور غیر مستقیم می‌توان نسبت به افزایش عملکرد و به تبع آن افزایش عملکرد روغن دست یافت. بدین جهت مارکرهای مولکولی جهت انتخاب سریع و مطمئن ژنوتیپ‌های با طول غلاف بلند در برنامه‌های به نژادی مورد جستجو قرار گرفتند و مارکرهای مولکولی همبسته با طول غلاف در یک جمعیت هاپلوئید دوبل شده ناشی از تلاقی بین لاین‌های کل...

سالیکورنیا گیاهی است شور پسند و خودرو که به دلیل خصوصیات منحصر به فردی چون مقاومت زیاد نسبت به شوری و استفاده از آب شور برای آبیاری به عنوان گیاهی استراتژیک در کشورهای مختلف جهان مطرح گردیده است. گیاه مزبور دارای مصارف خوراکی، دارویی و صنعتی می باشد. خصوصیات گیاه از جمله میزان روغن و پروتئین آن تحت تاثیر شرایط محیطی و نوع گونه تغییر می کند، و تشخیص دقیق گونه با توجه به خصوصیات مورفولوژیکی ساده ...

زعفران یک گیاه تریپلوئید و عقیم است که در همه کشورها به عنوان یک ادویه و گیاه دارویی مورد استفاده قرار می گیرد. کلاله مهم ترین قسمت گیاه زعفران می باشد. تاکنون هیچ روش مطمئن مولکولی برای شناسایی و پیش بینی گونه های دارای کلاله سه و چند شاخه ارائه نشده است. در این بررسی بر اساس نشانگر های مولکولی چندشکلی توالی مربوط تکثیر یافته و با استفاده از الگوریتم های بیوانفورماتیکی مختلف،روش های جدیدی برای...

طول غلاف یا خورجین یکی از اجزاء موثر بر عملکرد کلزا1 می باشد که با انتخاب بر روی این صفت بطور غیر مستقیم می توان نسبت به افزایش عملکرد و به تبع آن افزایش عملکرد روغن دست یافت. بدین جهت مارکرهای مولکولی جهت انتخاب سریع و مطمئن ژنوتیپ های با طول غلاف بلند در برنامه های به نژادی مورد جستجو قرار گرفتند و مارکرهای مولکولی همبسته با طول غلاف در یک جمعیت هاپلوئید دوبل شده ناشی از تلاقی بین لاین های کل...

گونه های دیپلوئید جنس triticum l. به عنوان خزانه ی ژنی (دهنده ی ژنوم a و b) گندم نان اهمیت زیادی دارد. خزانه وراثتی گندم خودروی دیپلوئید با عدد پایه (x = 7) به طور عمده شامل گونه های: triticum monococcum l., triticum urartu tum & gandyl., triticum boeoticum boiss. است که موضوع مورد بحث محققین طی سال های اخیر شده است. هدف از این مطالعه تعیین تنوع ژنتیکی و روابط خویشاوندی خزانه وراثتی گونه های دی...

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

چکیده ندارد.