مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

مقدمه: عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ری...

مقدمه: استفاده تشخیصی و درمانی از پرتو در پزشکی موجب توجه بیشتر به اثرات زیستی آن و مخاطرات شغلی افراد شاغل در معرض پرتو شده است. بررسی ها نشان داده است که هسته سلول و کروموزوم ها بیشتر در معرض آسیب ناشی از پرتو X است، این پرتو سبب ناپایداری کروموزومی و صدمات کروموزومی از قبیل؛ ایجاد حلقه، دی سانتریک و آسانتریک می گردد. صدمات کروموزومی به این دلیل مهم هستند که با بسیاری از بیماری ها و بدخیمی ها...

سابقه و هدف: فیبروبلاست‌ها سلول‌های مزانشیمی هستند که به آسانی در آزمایشگاه کشت داده می‌شوند و نقش مهمی در تقابلات مزانشیم و اپیدرم و ترشح فاکتورهای رشد و سایتوکاین‌ها مختلف دارند که اثر مستقیمی بر رشد و تمایز اپیدرم و تشکیل ماتریکس خارج سلولی دارند. تحقیق حاضر با هدف بررسی امکان تهیه و تولید استاندارد فیبروبلاست انسانی صورت گرفت. مواد و روش‌ها: تحقیق به روش اکتشافی انجام گرفت. از ناحیه درم پوس...

ناپایداری های ژنتیکی از مهم ترین موارد مشاهده شده در سرطان است که به انواع گوناگون مانند ناپایداری های کروموزومی و ناپایداری های ریزماهواره تقسیم می شوند. ناهنجاریهای سانتروزومی از جمله موارد مهم ایجاد کننده ناپایداری های کروموزومی هستند. سانتروزوم ها به عنوان مرکز سازماندهی میکروتوبول ها (mtoc) عمل می کنند و به این ترتیب تعداد، قطبیت و سازمان دهی میکروتوبول های اینترفازی و میتوزی را انجام می د...

سابقه و هدف: 5-3 درصد نوزادان دارای نقص قابل تشخیص تولد هستند. ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم بیماری زایی و مرگ و میر در نوزادان به شمار می آیند. با کاهش بیماریهای عفونی کشنده، در آینده نزدیک ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل اصلی مرگهای شیرخواران خواهند بود. این مطالعه طی 6 ماه در سال 1382 در بیمارستان جواهری تهران بر روی 1000 نوزاد زنده متولد شده به منظور تعیین شیوع ناهنجاریهای مادرزادی در زم...

ناهنجاریهای مادرزادی قلب در گوساله ها رایج نیست، اگرچه در بین ناهنجاریهای مادرزادی گاو ، بخش قابل ملاحظه ای مادرزادی قلبی می باشند . دو رأس گوساله ماده 5 و 10 روزه از دو گله متفاوت به بیمارستان دانشکده دامپزشکی ارجاع شدند . معاینات بالینی و همچنین ثبت ECG و اکوکاردیوگرافی انجام گرفت . هر دو مورد مبتلا به ناهنجاریهای مادرزادی " قلب نابجا " ( Ectopia cordis ) از نوع گردنی بودند و در گالبدگشایی جز...

مقدمه: استفاده تشخیصی و درمانی از پرتو در پزشکی موجب توجه بیشتر به اثرات زیستی آن و مخاطرات شغلی افراد شاغل در معرض پرتو شده است. بررسی ها نشان داده است که هسته سلول و کروموزوم ها بیشتر در معرض آسیب ناشی از پرتو x است، این پرتو سبب ناپایداری کروموزومی و صدمات کروموزومی از قبیل؛ ایجاد حلقه، دی سانتریک و آسانتریک می گردد. صدمات کروموزومی به این دلیل مهم هستند که با بسیاری از بیماری ها و بدخیمی ها...

پاتوژنز عقب ماندگی ذهنی که شایعترین علت معلولیت شدید در کودکان می باشد در بیش از 50 درصد موارد ناشناخته است و گمان می رود که منشاء بسیاری ازآنها ژنتیکی باشد. تعداد بسیاری از ناهنجاریهای کوچک کروموزومی (کمتر از 4mb) وجود دارند که موجب عقب ماندگی شده ولی با روشهای روتین سیتوژنتیک قابل شناسایی نیستندو برای تشخیص انها به تکنیک هایی با دقت بالاتر نیاز است. از جمله این تکنیک هاروش هیبریداسیون فلورسان...

چکیده ندارد.