نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

چکیده مقدمه: نقص ﮋنتیکی آنزیم g6pd شایع ترین نقص آنزیمی در جهان است که گستره متفاوتی در جمعیت های مختلف دارد و شیوع آن از 1/0 تا 50 درصد متفاوت است. پیامد بالینی آن از جمله آنمی همولی تیک حاد و یرقان نوزادی در مناطقی که عوامل اکسیدان مثل لوبیای fava وجود دارد بیشتر بروز می کند. هدف: بررسی شیوع این نقص درمرکز استان گیلان به عنوان یکی از مناطق شایع مصرف لوبیای fava. مواد و روش ها: در مطالعه ای مق...

در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژن ـ از ( multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency madd: ) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود. بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش اسیل کارنیتین زنجیر...

جنس راش یکی از فراوانترین و از نظر اقتصادی مهمترین جنسهای درختان چوبی شمال ایران است. گوناگونی ژنتیکی fagus orientalis lipsky در 14 جمعیت راش ایرانی  در طول گستره پراکنش این گونه درختی در منطقه هیرکانی به وسیله مطالعات آنزیمی بررسی گردید. تنوع و تمایز ژنتیکی جمعیتهای راش با استفاده از 16 لوکوس آنزیمی در 10 سیستم آنزیمی شامل پراکسیداز (px)، لوسین آمینو پپتیداز (lap)، گلوتامات اکسالواستات ترانس آ...

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...

سابقه و هدف: فنیل‌کتونوری یک بیماری ارثی است که به دلیل فقدان یا نقص در فعالیت آنزیم فنیل‌آلانین‌ هیدروکسیلاز پدید می‌آید. شدیدترین عارضه بالینی ناشی از آن، عقب‌ماندگی ذهنی غیر قابل برگشت است. امروزه، محدود کردن فنیل‌آلانین رژیم غذایی تنها راه مقابله با این بیماری محسوب می‌شود. هدف از این تحقیق، تولید شیر کم فنیل‌آلانین در مقیاس آزمایشگاهی به عنوان یک مکمل تغذیه‌ای برای بیماران فنیل‌کتونوری بود...

چکیده ندارد.

نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یکی از شایع ترین مشکلات آنزیمی در انسان است و وراثت آن وابسته به x می باشد. این آنزیم در همه سلولهای بدن موجود می باشد. کمبود این آنزیم باعث افزایش حساسیت گلبولهای قرمز به صدمات اکسیداتیو می شود. میزان همولیز بستگی به میزان نقص آنزیم و میزان تماس با عوامل اکسید کننده می باشد. عناصر کمیاب، عناصر ضروری برای انسان است و نقش هایی را به عنوان کاتالیزور و یا ترکیب س...