نتایج جستجو برای: نقص g6pd
تعداد نتایج: 7601 فیلتر نتایج به سال:
کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی...
کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز یکی از شایعترین بیماریهای انسان می باشد که بیش از 400 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. محصول ژن g6pd دارای نقش اساسی در سم زدایی رادیکالهای آزاد و سایر عوامل اکسیدانت را در سلولها به عهده دارد زیرا اولین آنزیم چرخه پنتوز فسفات است که مسیر تهیه nadph مورد نیاز برای سم زدایی توسط مکانیزم هایی از جمله چرخه گلوتاتیون می باشد. این ژن در تمامی بافتهای...
زمینه : نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(g6pd) احتمالاً مهم ترین عامل زردی شدید و از علل همولیز حاد دوره نوزادی است . هدف : مطالعه به منظور تعیین شیوع کمبود آنزیم g6pd با آزمایش احیای nadp در نوزادان مبتلا به زردی انجام شد. مواد و روش ها : در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی 270 نوزاد که در مدت 15 ماه به دلیل زردی در بیمارستان امیرالمؤمنین (ع ) شهرسمنان بستری شده بودند، ضمن انجام آزمایش کیفی احیای na...
نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یکی از شایع ترین مشکلات آنزیمی در انسان است و وراثت آن وابسته به x می باشد. این آنزیم در همه سلولهای بدن موجود می باشد. کمبود این آنزیم باعث افزایش حساسیت گلبولهای قرمز به صدمات اکسیداتیو می شود. میزان همولیز بستگی به میزان نقص آنزیم و میزان تماس با عوامل اکسید کننده می باشد. عناصر کمیاب، عناصر ضروری برای انسان است و نقش هایی را به عنوان کاتالیزور و یا ترکیب س...
زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) یک اختلال ژنتیکی می باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می شود. از همین رو این مطالعه به منظور بررسی شیوع نقص آنزیم g6pd در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و ...
سابقه و هدف: کمبود آنزیم G6PD شایعترین نقص آنزیم در انسان می باشد. در نوزادان باعث یرقان شدید، کرن و ایکتروس و مرگ و در سایر سنین در اثر مصرف باقلا و برخی مواد شیمیایی باعث همولیز شدید و حتی مرگ می گردد. این مطالعه به منظور تعیین شیوع کمبود G6PD از طریق خون بند ناف انجام گردید. مواد و روش ها: این تحقیق به شیوه توصیفی تحلیلی روی 2046 نوزاد انجام گردید. نمونه ها از خون بند ناف گرفته شدند. با روش ...
زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...
زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش های فلورسانت نقطه ای، دکولوراسیون و اندازه گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی g6pd نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع آوری و تست دکو...
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked red blood cell enzymopathy common in malaria endemic areas. Individuals affected by this disease show a wide variety of clinical signs of acute hemolytic anemia. Mutations of the G6PD gene in the Malay population with G6PD deficiency in Kelantan, a state in North East Malaysia were studied. Ninety-three individuals with G6PD def...
We analyzed the molecular mutations of eight known Japanese glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants with unique biochemical properties. Three of them were caused by novel missense mutations: G6PD Musashino by 185 C-->T, G6PD Asahikawa by 695 G-->A, and G6PD Kamiube by 1387 C-->T. Predicted amino acid substitutions causing asymptomatic variants G6PD Musashino (62 Pro-->Phe) and G6PD Ka...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید