زمینه وهدف: پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی در کدون 72 ژنp53، ساختار پروتیینp53 را تغییر و فعالیت آن را تحت تاثیر قرار می دهد .با توجه به اینکه پلی مورفیسم  مزبور وابسته به موقعیت جغرافیایی و نژادی است و فراوانی برخی از سرطا ن های انسانی را با آن مرتبط دانسته اند، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی این پلی مورفیسم در نمونه های scc دهان ومقایسه آن با افراد سالم در شهر اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه case ...

هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که عمدتا به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور 8 رخ می دهد. ژن فاکتور 8 در انتهای بازوی بلند کروموزوم x قرار گرفته است (xq28). این ژن 186 کیلو باز طول دارد و دارای 26 اگزون می باشد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، اندازه بزرگ و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش ها گران و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از ...

مالتیپل اسکلروزیس (ms)، شایع ترین بیماری خودایمنی و التهابی سیستم عصبی مرکزی است و به عنوان یک بیماری پیچیده با سبب شناسی چندگانه و پاتولوژی هتروژن در نظر گرفته می شود. مطالعات اپیدمیولوژیکی به روشنی نشان می-دهد که عوامل محیطی و ژنتیکی در استعداد ابتلا و بیماریزایی ms تأثیر می گذارند. تغییرات عمومی پاتولوژیک شامل درجات متنوع التهاب، تخریب میلین، فعال سازی کمپلمان، مرگ الیگودندروسسیت، آسیب آکسون...

چکیده لاکتوز مهم ترین کربوهیدرات و اسمولیت (osmolit) اصلی در شیر می باشد. این ترکیب توسط هترودیمر پروتئینی لاکتوز سنتاز واقع در سلول های اپیتلیال غدد پستانی سنتز می گردد. لاکتوز سنتاز از دو جزء آلفا-لاکتالبومین (?-la) و بتا 1،4-گالاکتوزیل ترانسفراز (?4gal-t1) تشکیل شده است. در مطالعه ی حاضر کل ژن ?-la در نواحی کد شونده (اگزون) (exon) و غیر کد شونده (اینترون) (intron) 100 نمونه از گاوهای هولشتا...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3 کیناز(pi3k)، از طریق فسفریلاسیون pip2 پیامبر ثانویه ی pip3 را تولید میکند. pip3 اهداف پایین دستی مانند aktرا فعال میکند. akt فرایند های سلولی مهمی مانند رشد سلولی، تکثیر، آپوپتوز را تنظیم میکند. کلاس i pi3k هترودایمرهایی متشکل از ترکیبات مختلف ایزوفرم های زیر واحد تنظیمی و کاتالتیک میباشد. زیر واحد تنظیمی p110? توسط ژن pik3ca کد میشود. تکرارهای دو نوکلئوتیدی فراوان ترین تک...

ژن six1 یکی از اعضای خانواده ی ژنی six و کدکننده ی یک فاکتور رونویسی است که در طی جنین زایی با تنظیم فعالیت طیف وسیعی از ژن ها، نقش کلیدی را در تکامل اندام های مختلف ایفا می کند. six1 در بسیاری از بافت های افراد بالغ سالم بیان بسیار پایینی دارد یا فاقد بیان است این در حالی است که تکثیر ژنی و افزایش بیان آن در بسیاری از سرطان ها گزارش شده است. از آن جایی که بسیاری از مطالعات نقش میکروستلایت ها...

سابقه و هدف: عفونت با ویروس هپاتیت B (HBV) عامل اصلی بیماریهای مزمن کبدی می‌باشد و تغییرات در ژن‌های سیتوکین‌ها می‌تواند بر پاسخ ایمنی میزبان بر علیه عفونت هپاتیت B اثر بگذارد. این مطالعه با هدف بررسی تأثیر پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs1400986C/T ژن اینترلوکین 20 بر پیشرفت عفونت مزمن هپاتیت B طراحی شد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 150 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن (با نتایج سرولوژی Ant...

سابقه و هدف: نقش احتمالی ژنوتیپ های گیرنده ویتامین d در ارتباط با سندروم متابولیک و اجزاء آن هنوز به روشنی مشخص نیست. هدف از مطالعه حاضر ارتباط بین پلی مورفیسم های تک نوکلوئوتیدی (snps) ژن رسپتور ویتامین d (vdr)  با سندرم متابولیک (mets) و دیابت نوع 2(t2d) در افراد مبتلا به دیابت نوع 2 است. مواد و روش ها: 730 تن (372 نفر مبتلا به دیابت نوع 2 و 358 کنترل) در این مطالعه مورد-شاهدی وارد شدند. پلی ...

زمینه و هدف: هپاتیت B ویروسی یکی از بیماری های عفونی شایع می باشد که میتواند منجر به سیروز کبدی و هپاتوسلولار کارسینوما شود. تحقیقات جدید نشان می دهند که بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی اینترلوکین 17 و بیماری های التهابی ارتباط وجود دارد. پاسخ التهابی فاکتور مهمی در فرآیند بیماری، به خصوص عفونت های ویروسی است، و مزمن شدن و یا پاک شدن بدن از ویروس در ارتباط نزدیک با سایتوکاین های ترشح شده از سلول...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...