مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...

مقدمه: میکروستلیت ها، نواحی دارای توالی های کوتاه ژنوم در یوکاریوت ها هستند که پلی مورفیسم آن ها با برخی ویژگی های ژنتیک جمعیت و بیماری ها در ارتباط است. این مطالعه با هدف بررسی پلی مورفیسم ژنی عامل نکروزدهنده ی تومور آلفا (tumor necrotizing factor-α یا tnf-α) ناحیه ی hla در افراد بومی جنوب ایران انجام شد. روش ها: این پژوهش به صورت مقطعی- توصیفی بر روی نمونه های خون محیطی 50 فرد بومی ساکن در اس...

زمینه و هدف: چاقی یکی از مهمترین مشکلات در جوامع پیشرفته و دلیل بیماری های قلبی- عروقی، دیابت و فشار خون می باشد. فنوتیپی پیچیده متاثر از هر دو عامل ژنتیک و محیط می باشد. یکی از مهمترین ژن هایی که در این بیماری موثر است گیرنده ی فعال کننده ی تکثیر پراکسیزوم (ppar-γ) γ می باشد. این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلی مورفیسم pro12ala (rs1801282) در ژن مذکور با چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران انجام ...

چکید ه   سابقه و هدف   فیبرینوژن یا فاکتور 1 انعقادی، یک گلیکو پروتئین محلول در پلاسما است که در آبشار انعقاد توسط ترومبین به رشته های فیبرین ‏تبدیل می شود. پلی مورفیسم های متعددی بر روی ژن زنجیره بتا یا ژن ‏ fgb ‏ ‏مطالعه شده اند و پلی مورفیسم پروموتری (rs1800790) g455a ، ارتباط معناداری با سطح فیبرینوژن نشان داده است. در این مطالعه شیوع این پلی مورفیسم در جمعیت ایرانی محاسبه و ارتباط آن با سط...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

دکتر عیسی عبدی راد [1] ، مرتضی باقری [2] ، دکتر میر داود عمرانی [3] ، دکتر هاله نوروزی پاک زاد [4] تاریخ دریافت 28/8/87، تاریخ پذیرش 29/7/88   چکیده پیش زمینه و هدف: برخی از پلی مورفیسم­های تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتوری یا سایر توالی­های تنظیم کننده ژن سایتوکاین­ها قرار دارند و با افزایش یا کاهش سطح تولید سایتوکاین­ها در ارتباط هستند. هدف از انجام این تحقیق بررسی پلی مورفیسم ژن­های اینترفرون...

چکیده مقدمه: سرطان پستان افزون شدن بدخیم سلول های اپی تلیالی مجاری یا لوب های پستان است. انباشتگی آسیب های dna به عنوان عاملی مهم در بروز سرطان پستان است. یکی از مهم ترین سازوکار های دفاعی، راه بازسازی برداشت نوکلئوتیدی (ner) است. آشفتگی در بیان ژن های ترمیم  dnaنقش مهمی در سرطان زایی پستان ایفا می کند. xpc(xeroderma pigmentosum, complementation group c) ژنی مهم در مسیر ner است که به شناسایی آس...

پزشکی انفرادی به رویکرد جدیدی از طب اطلاق می شود که در آن مداخلات پزشکی بر اساس ویژگی های فردی بیماران بنا می شود که شامل اطلاعات ژنتیکی و فنوتیپی آنهاست. با پیدایش علومی نظیر ژنومیک، پروتومیک، لیپومیک و غیره که باعث شناسایی تفاوت های فردی افراد می گردد، امکان تولید داروها و بیومارکرهای تشخیصی و غربالگری بیماریها فراهم خواهد شد تا پزشکان بر اساس ویژگی های ژنتیکی و ژنومی هر فرد بتوانند نوع و مقد...

مقدمه: سرطان پستان شایع‌ ترین سرطان در زنان جهان است. ژن FAS در مسیر آپوپتوزی مرگ سلولی مهم و حیاتی است. کاهش بیان ژن FAS و عدم ‌تنظیم سیگنال ‌های پروآپوپتوزی در انواعی از تومورها از جمله تومورهای پستان مشاهده ‌شده ‌است. پلی ‌مورفیسم ‌های تک ‌‌نوکلئوتیدی در ناحیه‌ پروموتری ژن FAS از ‌جمله جایگزینی G>A در موقعیت 1378- که در محل اتصالی فاکتور رونویسی Sp1 قراردارد، می ‌تواند بیان این ژن را تحت‌ تا...

زمینه: اختلال لیپیدی و دیابت نوع 2 بیماری های متابولیک شایع و پیچیده با اساس ژنتیکی قوی هستند. ژن های کاندید زیادی برای فنوتیپ های مرتبط با آنها شناخته شده اند. بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر این بیماری ها از ضرورت ویژه برخوردار می باشد. apoA-I پروتئین اصلی تشکیل دهنده ذرات HDL است. ارتباط بین دو پلی مورفیسم apoA-I (G-75A, C83T) و سطح HDL در مطالعات جمعیت ها، نتایج متفاوتی را نشان می دهد. مطالعه حا...