بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدی...

چکید ه   سابقه و هدف   برای موفقیت بیشتر برنامه پیشگیری از تالاسمی، انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره های گلوبین به عنوان یک آزمایش تکمیلی در کنار تجزیه dna ضروری می باشد. با توجه به اهمیت موضوع، هر آزمایشگاهی باید دامنه مرجع این آزمایش را متناسب با روش به کار گرفته جهت افتراق انواع سندرم های تالاسمی به دست آورد. روش بیوسنتز زنجیره های گلوبین روش نسبتاًَ مشکل ولی مرجع جهت مطالعه سندرم های تالاسمی می با...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زم...