Mục tiêu nghiên cứu: Xây dựng quy trình phát hiện và bước đầu khảo sát điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs7228049 trên gen SOCS6 người Việt Nam bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR (T-ARMS PCR). Đối tượng Điểm gene được T-ARMS PCR, có đối chiếu với kết quả giải tự Sanger 120 khỏe mạnh. Kết quả: Đã các kiểu đồng hợp tử AA, GG dị GA tại SNP kỹ thuật PCR. Trên nhóm mạnh, tần suất alen G A lần l...

Choroideremia is a rare X-linked recessive inherited disorder that causes chorioretinal dystrophy leading to visual impairment in its early stages which finally causes total blindness in the affected person. It is caused due to mutations in the CHM gene. In this study, we have recruited a pedigree with choroideremia and detected a nonsense variant (c.C799T:p.R267X) in CHM of the proband (I:1). ...

Mục tiêu: Xây dựng quy trình phát hiện điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2062345 gen SOCS6 trên bệnh nhân mang virus viêm gan B bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR (T-ARMS PCR). Đối tượng và pháp: Mẫu máu tĩnh mạch (viêm gan, xơ ung thư gan); sử dụng T-ARMS PCR, có đối chiếu một số mẫu đại diện với giải tự Sanger. Kết quả: Đã tối ưu được phản ứng nhằm SNP SOCS6; các kết quả điện di đều rõ ...

BACKGROUND A significant role of Renin-angiotensin system (RAS) genetic variants in the pathogenesis of essential hypertension and cardiovascular diseases has been proved. This study aimed to develop a new, fast and cheap method for the simultaneous detection of two missense single nucleotide polymorphisms (T207M or rs4762 and M268T orrs699) of angiotensinogen (AGT) in single-step Multiplex Hex...

A multiplex snapback primer system was developed for the simultaneous detection of JAK2 V617F and MPL W515L/K mutations in Philadelphia chromosome- (Ph-) negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). The multiplex system comprises two snapback versus limiting primer sets for JAK2 and MPL mutation enrichment and detection, respectively. Linear-After exponential (LATE) PCR strategy was employed f...

Drug resistance in Plasmodium falciparum parasites is associated with the single nucleotide polymorphism (SNP) exo-E415G, which considered as a marker to reduce susceptibility artimisinin and leads treatment failure. This study aims establish procedure based on tetra-primer ARMS PCR technique detect SNP exo-E415G malaria patients who experienced failure artemisinin. DNA sample from P. 3D7 isola...

DNA mutations underlie the pathology of inherited disease. The spectrum of genetic changes resulting in disease is diverse, often encompassing both point (single-nucleotide) and length (large deletions) mutations: cystic fibrosis (2) and the muscular dystrophies (10) are classic examples. Similarly, mutational events implicated in carcinogenesis include both single nucleotide substitutions and ...