مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی یک نوع  بیماری ارثی، با درگیری ساختار اکتودرم جنینی در دندان ها، پوست، مو، ناخن و غدد بزاقی و اشکی و غدد عرق است. هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی، شایعترین شکل این بیماری با وراثت وابسته به جنس مغلوب میباشد. مهمترین علائم کلینیکی این بیماری شامل پوست خشک، موی نازک و کم پشت، ناخن های کوچک و شکننده، هایپرکراتوز کف دست و پا، فقدان کامل یا ناقص غدد عرق در نوع هیپوهیدروتیک...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

دنیا یکی از مهم ترین موضوعاتی است که ابوالعتاهیه شاعر بزرگ زهدسرای عصرعباسی به تبیین ماهیت آن براساس آموزه های دینی پرداخته است . در نگاه ایشان، دنیا،مجموعه ای گذرا، متغیر، فریبنده، ناپایدار، خیانت پیشه، سرشار از رنج و گرفتاری و غم واندوه می باشد. همچنین برای فهم بهتر، آن را به سایه، سراب و امور بی ارزش و خطرناکتشبیه نموده اس ت . در صورتی که انسان بتواند فهم درستی از دنیا داشته باشد و تقوای اله...

سندرم پاپیلون - لفور یک بیماری اتوزمال مغلوب نادر است. این سندرم همراه با هیپرکراتوز کف دست و پا و بیماری پیشرفته پریودنتال در دندان‌های شیری و دایمی است. به علت تخریب شدید استخوان آلوئول در دندان‌های شیری و دایمی، این دندان‌ها دو تا سه سال پس از رویش از دست رفته و بیماران در حدود 17-15 سالگی هیچیک از دندان‌های خود را نخواهند داشت. بیمار دختری 15 ساله بود که با شکایت از لق بودن دندان‌ها به کلین...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده  این پژوهش روش­های پیامبر صلی الله علیه و آله در برخورد با افراد خاطی با اختلاف انواع خطاهایشان را بررسی کرده است. پیامبر صلی الله علیه و آله برای برگشت افراد خاطی به حق و پایبندی به آن، از هیچ گونه تلاشی دریغ نکرد و بخاطر اهتمام و توجّهی که به هدایت خلق داشت، سرلوحه رفتارش در برخورد با خطاکاران، دعوتشان به حق و تعدیل سلوکشان بود تا مجرد طرد آنان و انکار خطاهایشان و این باعث شد با وجود غلب...

چکیده   هدف این مقاله بررسی همکاری ایران و قطر در برداشت از ذخایر مشترک گازی پارس جنوبی (قطر: گنبد شمالی) با استفاده از نظریه بازی‌هاست. نقصان معاهده بین‌المللی موثق در تعیین میزان بهره‌برداری موجب شده قطر با سرمایه‌گذاری بیش‌تر در صنایع نفت و گاز خود نسبت به ایران از این منبع، بهره بیش‌تری کسب نماید؛ این عدم تعادل موجب رقابتی زیان‌بار و شتاب‌زده شده است. در پی این رخداد، هدف...

در سال 224م، اردوان چهارم از سلسلهی اشکانی به دست اردشیر موسس سلسلهی ساسانی مغلوب و مقتول گردید. اردشیر رسماً در سال 226 میلادی تاجگذاری کرد و سلسلهی ساسانیان پایهگذاری شد. ساسانیان در طول مدت فرمانروایی خود یک شاهنشاهی قدرتمند و بزرگی ایجاد کردند که به دلیل تمرکز و ثروت فراوان دارای دربار باشکوهای بود، که از طرفی نشانگر مفهوم سلطنت و جایگاه پادشاه در ایران باستان و از طرفی دیگر بیانگر عظمت شاهن...

پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...