نوزادان کوچک برای سن حاملگی ‏‎sga‎‏نوزادانی هستند که وزن آنها نسبت به سن حاملگی زیر دهمین صدک باشد . این مطالعه به صورت توصیفی گذشته نگر انجام شد و هدف از آن بررسی میزان تولد نوزادان ‏‎sga‎‏ در سال 1378 دربیمارستان کوثر قزوین و میزان فراوانی نسبی هر یک از علل قابل اثبات آن بود. در این مطالعه پرونده 315 نوزاد ‏‎sga‎‏ ترم و 296 مادر مورد بررسی قرار گرفت.ریسک فاکتورهایی که مورد مطالعه قرار گرفت عب...

زمینه مطالعه: ماهی کپوردندانی زاگرس (aphanius vladykovi) از ماهیان بومی ایران است که در آبگیرهای استان چهارمحال و بختیاری یافت می شود. هدف: در این مطالعه، تعداد کروموزوم ها و کاریوتایپ ماهی کپوردندانی زاگرس مورد بررسی قرار گرفت. روش کار: برای به دست آوردن گسترش های کروموزومی متافازی in vivo، ماهیان g4/5-1/2 با کلچی سین 1% به میزان mg 15/0-1/0 به ازای هر گرم از وزن بدن مورد تزریق داخل صفاقی قرار...

چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

زمینه و هدف : نشانگان داون، ترکیبی از ویژگی ها و نارسایی های خاص جسمانی و عقب ماندگی ذهنی است که به علت اختلال شمارشی در کروموزوم 21 به وجود می آید. این نشانگان از شایع ترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی در انسان محسوب می شود که منجر به مشکلات ذهنی متوسط تا شدید، به همراه علائم فیزیکی، حسی و حرکتی می گردد. این مطالعه به منظور تعیین عوامل مرتبط با تولد نوزاد مبتلا به نشانگان داون انجام شد. روش ...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

آترزی کوآن شایعترین ناهنجاری مادرزادی بینی است که با شیوع تقریبی 1 در 7000 تولد اتفاق می افتد. این ناهنجاری می توانــد یکطرفه یا دو طرفه باشد. همچنین این عارضه در 29 % موارد استخوانی و در 71 % موارد غشایی ـ استخوانی (مخلوط) می باشد. تقریباً 50 % نوزادان گرفتار، ناهنجاریهای مادرزادی دیگری را بصورت همراه دارند که از آن جمله می توان به سندرم charge که شامل کولوبوم ـ ناهنجاری قلبی ـ آترزی کوآن ـ عقب...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: هیدرونفروز به اتساع غیرطبیعی سیستم پیلوکالیس گفته میشود. بدلیل اختلاف نظر در رابطه با علت و پیگیری آن در نوزادان، این مطالعه به منظور بررسی علل هیدرونفروز در نوزادانی که تشخیص قبل و یا پس از تولد دار ند، انجام شده است.مواد و روشها: کلیه نوزادانی که دارای تشخیص قبل و یا پس از تولد (تا سن یک ماهگی) هیدرونفروز در سونوگرافی داشته و در طی سال های 1375 تا 1383 به درمانگاه یا بخش نفرولوژ...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...