زمینه و هدف: در میان عوامل خطرساز بیماری کرونری قلب، هیپرلیپیدمی از عوامل خطرساز اصلی می باشد. با توجه به نقش هیپرلیپیدمی در بیماری های قلبی- عروقی به عنوان اولین عامل مرگ و میر انسان و انجام مطالعات بسیار کم روی پلی مورفیسم های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین در ایران، ما در این مطالعه پلی مورفیسم g/a 971- این ژن را در بیماران هیپرلیپیدمی اولیه بررسی نمودیم.روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

زمینه: سنگ کلیه یک بیماری چند عاملی شایع در ایران است. عوامل محیطی و ژنتیکی از جمله چند شکلی های (پلی­مورفیسم) تک نوکلئوتیدی در بروز سنگ کلیه تأثیر گذارند. هدف: مطالعه به منظور تعیین ارتباط چندشکلی t/c در نوکلئوتید ٤٠٦٥+  ناحیه غیرترجمه شونده 'utr٣ (′untranslated region٣) ژن اوروکیناز (rs) 4065 با احتمال ایجاد سنگ های کلسیمی کلیه انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مورد- شاهدی در سال ۱٣۹۲ بر رو...

زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

چکید ه   سابقه و هدف   چندین چند شکلی ژنی در رابطه با گلیکوپروتئین های پلاکتی به عنوان فاکتور خطر برای بیماری های قلبی ـ عروقی شناسایی شده است. در این مطالعه نقش چند شکلی ژنی -5t/c سکانس کوزاک ژن gplb α ، به عنوان یک فاکتور خطر در سکته قلبی زودرس در بخشی از جمعیت ایرانی مورد مطالعه قرار گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه توصیفی مقطعی در سال 1389، 100 بیمار سکته قلبی و 100 فرد سالم که با آنژیو...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که در اکثر موارد بوسیله موتاسیون های نقطه ای در ژن بتا-گلوبین ایجاد می گردد. موتاسیون های ivs-i-5 و ivs-i-110 موتاسیون های شایع در میان جمعیت ایران بوده و حدود 12% از اختلالات بتاتالاسمی را شامل می شوند. در این مطالعه با طراحی استریپ، تکنیک هیبریدسازی معکوس نقطه ای rdb، به عنوان یک روش غیررادیواکتیو و سریع برای تشخیص این دو موتاسیون شایع ...

سابقه و هدف : تب مدیترانه ای قامیلی (fmf) یک بیماری اتوزومال مغلوب می باشد که مشخصه آن دوره های کوتاه التهاب در غشاهای سروزی است. این بیماری در جمعیت مدیترانه غربی بیشترین شیوع را دارد. ژن mefv تنها ژنی می باشد که تاکنون در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. مطالعات انجام شده نشان داده است که 6% از یهودیان ایرانی ساکن اسرائیل حامل جهش در ژن mefv می باشند. در این مطالعه سه جهش شناخته شده این ژ...

ریزومانیا مهم‎ترین بیماری چغندرقند در ایران و برخی از مناطق جهان است که می‎تواند نقش مهمی در کاهش عملکرد محصول داشته باشد. مناسب‎ترین راه‎کار مقابله با این بیماری استفاده از ارقام مقاوم است. ردیابی ژن‎های مقاومت با استفاده از نشانگرهای مولکولی در برنامه‎های به‎نژادی ضروری است. در این تحقیق برای تایید و تکرارپذیری شش نشانگر مولکولی ناجفت، از چندین توده اصلاحی و رقم تجارتی چغندرقند که حامل ژن مقا...

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...

بیماری های فوزاریومی در اغلب مناطق کشت گوجه فرنگی باعث کاهش تولید عملکرد این محصول می شوند. بهترین روش کنترل این بیماری تهیه و استفاده از ارقام مقاوم به فوزاریوم است. انتخاب فنوتیپی ارقام مقاوم گوجه فرنگی کاری پیچیده و بسیار زمان بر می باشد. نشانگرهای مولکولی که با ژن مقاومت به بیماری پژمردگی فوزاریومی پیوستگی دارند، می توانند برای غربال کردن مواد ژنتیکی مقاوم به این بیماری مورد استفاده قرار گر...