مقدمه: مولتیپل اسکلروزیس (ms یا multiple sclerosis) یک بیماری خودایمن مزمن در سیستم عصبی مرکزی (cns یا central nervous system) است که با پاسخ سلول های لنفوسیت t به آنتی ژن های میلین ایجاد می شود. یکی از انواع گیرنده های سطح سلولی لنفوسیت های t مولکول های خانواده ی tim (t-cell immunoglobulin and mucin domain) هستند که snpهای (single nucleotide polymorphisms) متعددی در ژن مربوط به آن ها شناسایی ش...

پیش زمینه: اسکیزوفرنی را می توان یکی از ویرانگرترین اختلالات روانی برشمرد. مطالعات روی خانواده ها و دوقلوها نشان میدهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علت اسکیزوفرنی دارند. ژن gsk3? نقش بسزایی در تمایز نورونی داشته و به عنوان هدفی برای داروهای آنتی سایکوتیک به حساب می آید. بسیاری از مطالعات gsk3? را یک ژن مستعد کننده برای اسکیزوفرنی معرفی کرده اند. در مطالعه حاضر، هدف ما یافتن رابطه ای بین پلی مورف...

چکیده مقدمه: عفونت نهفته هپاتیت b شکلی بالینی از هپاتیت b است که در آن فرد به رغم hbsag منفی، hbv-dna در خون محیطی دارد. هنوز علت این که این دسته بیماران قادر به پاکسازی کامل ویروس از بدن نیستند به طور کامل مشخص نشده است. به نظر می رسد تفاوت های ژنتیک و ایمونولوژی در این مورد سهم عمده ای داشته باشند و از جمله مواردی که پاسخ ایمنی علیه ویروس ها را تغییر می دهد سیستم سیتوکین است. il-4 سیتوکینی اس...

سرطان سینه پنجمین علت مرگ ناشی از سرطان در کل سرطان هاست. اتصال gfs به گیرنده های اختصاصی خود باعث تکثیر سلول می شوند. fgfr4 یکی از اعضای خانواده tkr است که فعالیتهای بیولوژیکی مختلف از جمله تمایز سلولی، رشد و تکثیر را نشان می دهد و نقش مهمی را در پیشرفت سرطان دارد. ژن کد کننده ی این پروتئین، دارای نواحی کد کننده پلی مورفیک متعددی است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم g388r واقع در اگ...

زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می شود. شواهد نشان می دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می افتد. گیرنده آلفا استروژن (esrα) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن ها می توانند به تفاوت...

سرطان سینه نوعی از سرطان است که از سلول های بافت پستان به وجود می آید و همچنان بعنوان یک بیماری پیچیده که میلیون ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد، مطرح می باشد. جمع آوری آسیب های dna بعنوان یک عامل مهم در بروز سرطان سینه در زنان در نظر گرفته می شود. یکی از مهم ترین مکانیسم های دفاعی برعلیه آسیب های dna، مسیر ترمیم برداشت نوکلئوتیدی (ner) است. xerodermapigmentosum group c (xpc) یک ژ...

زمینه و هدف: ژن آپولیپوپروتئین (a5 (apoa5 نقش مهمی در تنظیم و کنترل میزان تری گلیسرید پلاسما به عنوان یک عامل خطر مهم در ابتلا به بیماری قلبی عروقی دارد. جهش در این ژن می تواند بر روی سطح تری گلیسرید پلاسما اثر بگذارد. ما در این مطالعه به بررسی نقش پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی s19w ژن apo a5 در ابتلا به بیماری قلبی عروقی پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این مطالعه جامعه مورد پژوهش، شامل 73نفر بیمار ...

خلاصه: بیماریهای قلبی وعروقی cvd شایع ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان است و پیش بینی میشود که افزایشی در مرگ و میر ها از حدود 28%در سال 1990، تا 5/32% در سال2030 از تمام مرگ و میرها، ناشی از cvd خواهد بود. عوامل ژنتیکی در بروز بیماری cvd از اهمیت بالایی برخوردار است و شناسایی ریسک فاکتورهای ژنتیک آترواسکلروزیس از جمله جهش ها و پلی مورفیسم های ژن های فعال در cvd ضروری بنظر میرسد. در این مطالعه...

زمینه و هدف: بیماری آلزایمر، یک اختلال پیشرونده و تحلیل برنده ی مغزی است که منجر به ناتوانی فرد در انجام فعالیتهای روزمره و نیز علایم عصبی- روانی، اختلالات رفتاری و شناختی در مراحل بعدی بیماری می گردد. بیماری آلزایمر به عنوان یک بیماری چند عاملی، از عوامل ژنتیکی و محیطی ناشی می شود. شناسائی دقیق هر کدام از این عوامل می تواند در یک فرد باعث تاخیر در ابتلا گردد. روش: تعداد 30 فرد آلزایمری به همر...

سقط خودبخودی را ختم حاملگی قبل از هفته بیستم حاملگی یا تولد نوزادی با وزن کمتر از 500گرم تعریف می کنند. از جمله فاکتورهای شناسایی شده در سقط، آنومالی های کروموزومی والدین، فاکتورهای ایمونولوژیک، بی نظمی های اندوکرین، ناهنجاری های رحمی، عفونت ها، فاکتور های محیطی و ... را می توان نام برد که تقریبا? در 50% سقط ها مشاهده می شوند. علاوه بر این فاکتورها، پلی مورفیسم های ژنی از فاکتورهای موثر در افزا...