سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

  سابقه وهدف : دوپلیکاسیون آپاندیس از آنومالی های بسیار نادر بوده و انسیدانس آن را بین0004/0 تا 0009/0 ذکر می کنند. هر چند دوپلیکاسیون آپاندیس بسیار نادر می باشد ولی در عمل مهم بوده و جراحان حین عمل باید آن را مدنظر داشته باشند.در این گزارش آپاندیس دوگانه از نوع B1 معرفی شده است.   معرفی بیمار : بیمار خانم 34 سالهای است که به علت فیستول مدفوعی سکوم ناشی از آپاندکتومی قبلی تحت عمل جراحی Right he...

مقدمه: حاملگی هتروتوپیک رویدادی نادر است. وجود همزمان حاملگی داخل رحمی و حاملگی اکتوپیک را حاملگی هتروتوپیک می‌نامند. از آنجایی که این نوع آبستنی در معرض خطر پارگی بارداری خارج رحمی است، تشخیص این بیماری تهدیدکننده حیات بسیار مهم است. مطالعه حاضر با هدف معرفی یک مورد حاملگی هتروتوپیک انجام شد. گزارش مورد: در این مطالعه یک مادر باردار 20 ساله در هفته 18 بارداری، با علائم بالینی مبنی بر توده لگنی...

مقدمه: آپاندیسیت ائوزینوفیلی (AEA)یک بیماری نادر است که پاتوفیزیولوژی دقیق آن ناشناخته است. معرفی مورد: خانم 42 ساله که به علت درد شکم شدید به اورژانس مراجعه کرده بود. بیمار 45 روزقبل دچار واکنش حساسیتی شده و زبان و حلق وی دچار تورم شده بود. در آزمایشات گلبول سفید 7700 با PMN 60 %، ائوزینوفیل 12 % و لنفوسیت 28 % درصد مشاهده شد و در سونوگرافی تشخیص آپاندیسیت  تایید شد. نتیجه‌گیری: توجه به بیش ...

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم‌چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان‌های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می‌شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه‌ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب‌های مت...

Abstract Background: Gorham’s disease is rare and is associated with progressive bone destruction. The first case was reported in 1838 and until now 175 cases with Gorham's disease have been reported in the literature. In this article a patient with concurrent involvement of lumbar spine and trochanteric region is reported. Case report: A 32 years old woman with intensive back pain and par...

The harlequin fetus is the most severe type of congenital ichtyosis in which fetus suffers from chapped thick skin, abnormal face appearance, increased or decreased body temperature, respiratory distress, malnutrition, decreased sodium level, convulsion and infection. It happens once every 300 000 births in both genders. Premature birth and death are among consequences of this disorder. The wom...

سابقه و هدف: (IP) Incontinentia pigmenti یا سندرم Bloch-Sulzberger اولین بار توسط Garrod در سال 1906 معرفی گردید. سپس، در سال 1926 توسط Bloch و در سال 1927 توسط Sulzberger گزارش شد. این بیماری یک بیماری ژنتیکی پوستی است که از نظر توارث وابسته به جنس غالب می باشد. ماکول های نامنظم، شیر قهوه ای یا خاکستری یا ضایعات آتروفیک، فرورفته و دپیگمانته از علایم پوستی این بیماری می باشند. هدف مقاله حاضر مع...

آملوبلاستیک کارسینوما تومور نادری است که تشخیص آن، مشکلات زیادی را برای پاتولوژیستها ایجاد کرده است. بعقیده محققین، این تومور، نوعی از تومور آملوبلاستوما است که علائمی از بدخیمی را در نمای هیستوپاتولوژی نشان می‌دهد و این مطلب ارتباطی با متاستاز آن ندارد. در این مقاله، مردی 25 ساله و سفیدپوست که با ضایعه‌ای در فک پائین، مراجعه و تشخیص آملوبلاستیک کارسینوما، در مورد این ضایعه داده شد، معرفی می‌شود.

مقدمه: آنوفتالمی و میکروفتالمی به‌صورت نبودن یک چشم یا وجود یک چشم کوچک در اربیت تعریف می‌شود که در بیش از 50درصد موارد با آنومالی‌های سیستمی همراه است و علل متعدد محیطی و کروموزومی دارد. امکان تشخیص پیش از زایمان با روش‌های تصویربرداری مثل سونوگرافی و نیز ارزیابی سیتوژن مایع آمنیون امکان‌پذیر است و درمان ایده‌ال باید هرچه زودتر بعد از زایمان آغاز شود. به‌علت نادر بودن این بیماری یعنی 30-1 در ه...