سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای ...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...

گلوکوم بیماری پیچیده چشم معمولا" همراه با افزایش فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی و فنجانی شدن سر عصب بینایی است ، بطوریکه می تواند در اثر عدم یا تاخیر درمان مو جب از دست رفتن بینایی گردد. گلوکوم بر اساس اتیولوژی (اولیه یا ثانویه) ،آ ناتومی اتاقک قدامی (زاویه باز یا بسته) و زمان بروز علایم (کودکی و بزرگسالی) به سه دسته گلوکوم زاویه باز اولیه، گلوکوم زاویه بسته اولیه و گلوکوم مادرزادی اولیه تقسیم...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...