پیش زمینه و هدف: جهش ژنتیکی 1691g>a یکی از پلی مورفیسم های شایع در ژن فاکتور 5 انعقادی بوده که توارث آن با افزایش خطر ترومبوز همراه است. بررسی این جهش در جمعیت های مختلف می تواند در پیش آگهی ابتلا به اختلالات ترومبوتیک، بیمارهای قلبی عروقی، سقط مکرر سایر عوامل ترومبوتیک مفید باشد. بررسی هایی همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهکارهای درمانی مناسب و همچنین ارائه اطلاعات اپیدمیولوژیکی برای مطالعا...

بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

چکید ه   سابقه و هدف   تکثیر لکوس های str (توالی های تکرار شونده کوتاه، (short tandem repeats به عنوان یک روش مفید در تعیین هویت انسان به کار می رود. در حال حاضر آنالیز پلی مورفیسم های str نه تنها در پزشکی قانونی و تعیین ابوت بلکه در زمینه های مختلف تشخیص پزشکی شامل ارزیابی وضعیت کایمریسم و بررسی بیماران پس از پیوند آلوژنیک مغز استخوان (bmt) نیز معرفی می گردد.   مواد و روش ها   در این مطالعه تو...

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...

تعداد 120 نمونه ماهی بالغ کیلکای معمولی خزری (clupeonella cultriventris)، در فصول بهار و تابستان از حوضه جنوبی دریای خزر (بندر انزلی و بابلسر) جمع آوری گردید. از 15 جفت پرایمر میکروستلایت طراحی شده برای شگ ماهیان روی dna ژنومی ماهی کیلکا استفاده گردید. سپس فراوانی آللی، هتروزیگوسیتی مشاهده شده و قابل انتظار، شاخص هایfst،rst و fisمحاسبه شد. پنج جفت از پرایمرها جایگاههای چند شکلی تولید کردند که ا...

مارکرهای ژنتیک با تکرار متغیر (vntr) متصل به ژن ها با پلی مورفیسم بالا ابزار مفیدی جهت بررسی پیوستگی ژن های جهش یافته در بیماری های ژنتیکی هستند. وجود vntr وابسته به ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) در بررسی ناقلان بیماری فنیل کتونوری (pku) اهمیت ویژه ای دارد. کاربرد مارکر مزبور به میزان هتروزیگوسیتی آن در جمعیت بستگی دارد که لازم است در هر جمعیتی بررسی شود. در این مطالعه ضمن تعیین فراوانی آللی...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

هموفیلی a شایع ترین اختلال خونریزی دهنده وابسته به x است که به علت جهش هایی در ژن f8 که پروتئین فاکتور 8 را کد می کند ایجاد می شود. با توجه به اندازه بزرگ ژن f8 و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله روش غیر مستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون به صرفه است. از مواردی که...