سابقه و هدف: فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که به دلیل فقدان یا نقص در فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز پدید می آید. شدیدترین عارضه بالینی ناشی از آن، عقب ماندگی ذهنی غیر قابل برگشت است. امروزه، محدود کردن فنیل آلانین رژیم غذایی تنها راه مقابله با این بیماری محسوب می شود. هدف از این تحقیق، تولید شیر کم فنیل آلانین در مقیاس آزمایشگاهی به عنوان یک مکمل تغذیه ای برای بیماران فنیل کتونوری بود....

بیان موضوع: بیماریهای متابولیسمی مادرزادی گروه کمیابی از بیماریهای ژنتیکی هستند که چنانچه تشخیص و درمان نشوند می توانند پیامدهای بالینی جدی را بدنبال داشته باشند. این اختلالات سبب عقب ماندگی ذهنی، ناتوانیهای فیزیکی،آسیب های عصبی وحتی مرگ ومیرمی شوند که شایع ترین بیماری متابولیکی درایران بیمار ی فنیل کتونوری ((pku می باشد که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماری متابولیک فنیل کتونوریا م...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...

مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...

سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...

چکیده ندارد.

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

مقدمه: غذاهای غنی از پروتئین در بیماران مبتلابه فنیل کتونوری محدود می شوند. فرمولای متابولیک بدون فنیل الانین جایگزین شیر، فرآورده های لبنی، گوشت و ماهی می شود. لذا این بیماران ممکن است در معرض خطر کمبود پروتئین و درنتیجه کمبود روی قرار گیرند. هدف از این بررسی تعیین وضعیت روی در بیماران فنیل کتونوری تحت درمان با فرمولای متابولیک در مقایسه با افراد سالم بود. روش و بررسی: این مطالعه مورد – شاهدی ...

چکیده ندارد.

زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش ivs10-11g>aدر بیماران pkuاستان ...