پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس،...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندروم...

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و م...