چکید ه   سابقه و هدف   آنتی‌ژن RhD در ایجاد بیماری‌های همولیتیک نوزادان نقش مهمی دارد و از آن‌جایی که تعیین RhD جنین با استفاده از روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، خطراتی را برای مادر و جنین به دنبال خواهد داشت، در این پژوهش تلاش گردید تا ژنوتایپ RhD جنین از DNA آزاد جنینی موجود در سرم مادران باردار، به صورت غیر تهاجمی و با استفاده از روش Hemi-nested PCR تعیین گردد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انج...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

چکید ه   سابقه و هدف   آنتی ژن rhd در ایجاد بیماری های همولیتیک نوزادان نقش مهمی دارد و از آن جایی که تعیین rhd جنین با استفاده از روش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، خطراتی را برای مادر و جنین به دنبال خواهد داشت، در این پژوهش تلاش گردید تا ژنوتایپ rhd جنین از dna آزاد جنینی موجود در سرم مادران باردار، به صورت غیر تهاجمی و با استفاده از روش hemi-nested pcr تعیین گردد.   مواد وروش ها   مطالعه انجام...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از مهمترین اختلالاتی هستند که نیازمند شناسایی زودرس بویژه در اوایل بارداری می باشند. آزمون های مورد استفاده در این زمینه afp، hcg و استریول هستند که در مجموع به آنها triple test گفته می شود. به منظور افزایش حساسیت، امروزه از آزمون quadruple که تلفیقی از سه آزمون مذکور بعلاوه سنجش سطح اینهیبین a می باشد، استفاده می شود. از آنجاییکه تاکنون در خانم های ایرانی، مطال...

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های ...

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقی...

مقدمه: سندرم کلاین فلتر (47,xxy) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی x اضافه است. این سندرم شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی ها) خطر بروز آن افزایش می یابد. تحقیق حاضر مط...