سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49XXXXY می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

مقدمه:کم توانی ذهنی عبارت است از نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی که پیش از سن 18 سالگی مشخص شده باشد.در حدود %70 از موارد،این اختلال به علت عوامل ژنتیکی است. این بررسی به دلایلی چون شیوع (?-1%)کم توانی ذهنی در جمعیت، حضور در بیش از ?00اختلال ژنتیکی شناخته شده ، ارتباط مستقیم شیوع این اختلال باازدواج خویشاوندی و نتیجتا بار مالی و مشکلات روحی عدیده ایکه برای خانواده های درگیر بجای می گذارد، در...

زمینه و هدف: نارسایی زودرس تخمدان (pof) یا یائسگی زودرس، یکی از مشکلات استرس زا در خانم های جوانتر از 40 سال می باشد که مشکلات عدیده روحی، جسمی و عوارض زودرس و دیررس را به دنبال دارد. عدم تکامل سلول های جنسی منجر به نارسایی تخمدان و کاهش تعداد این سلولها بیشتر به نارسایی نسبی تخمدان منجر می شود که نتیجه آن آمنوره ثانویه است. تاکنون مطالعه ای در مورد عوامل کروموزومی دخیل در نارسایی زودرس تخمدان ...

سابقه و هدف: اختلالات کروموزومی یکی از علل ابهام جنسی می باشد. در جنس پسر یکی از شایع ترین علل ابهام تناسلی از دسته اختلالات کروموزومی، سندرم کلاین فلتر و واریانت نادر آن سندرم 49xxxxy می باشد. این بیماران معمولا هیپوگنادیسم بوده و آنومالی های صورت و اسکلتی، اختلالات مادرزادی قلبی و عقب ماندگی ذهنی یافته اصلی این بیماری می باشند. تعیین جنسیت شیرخوار یا نوزاد با ابهام جنسی در زمان مناسب، مساله ب...

چکیده ندارد.

اختلالات سیتوژنتیک از علل مهم اختلالات قاعدگی به شمار می رود. در این مطالعه پرونده 733 بیمار مبتلا به انواع اختلالات قاعدگی که جهت انجام کاریوتایپ به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد ارجاع شده بودند بررسی شد. کاریوتایپ با استفاده از کشت خون محیطی و رنگ آمیزی با گیمسا به دست آمد و از اغلب بیماران گستره دهانی نیز تهیه شد. در این میان 554 مورد آمنوره اولیه، 122 مورد آمنوره ثانویه و 57 مورد الیگو م...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

در زیر نمونه هایی از اختلالات عددی و ساختمانی کروموزوم های پیکری که نسبتاً شایع ترند به اختصار شرح داده شده است. بایستی توجه داشت که اختلالات کروموزومی منحصر به اینها نبوده و مرتباً موارد نادر و جدیدی از آن گزارش می شود. در ضمن قابل ذکر است که تمامی این علائم ممکن است در فرد مبتلا وجود نداشته و گاهاًٌ نیز ممکن است که علائم دیگر نیز در فرد مبتلا مشاهده شود. در تمامی این موارد تنها راه مسلم تشخیص، ان...

نقص تعادل، اختلال در راه رفتن و سقوط مکرر از مشکلات شایع در کودکان مبتلا به سندرم داون است. هدف از پژوهش حاضر، بررسی یک دوره تمرینات ثبات مرکزی بر تعادل کودکان مبتلا به سندرم داون است. آزمودنی¬های این پژوهش 16 کودک مبتلا به سندرم داون مراجعه کننده به مراکز توانبخشی شهرستان نورآباد بودند که بدون در نظر گرفتن محدودیت جنسی و بر طبق معیارهای ورود به تحقیق و رضایت والدین، برای شرکت در مطالعه حاضر ان...

زمینه: لوسمی های 4mll-af مثبت در حدود 70-50 درصد لوسمی های حاد لنفوئیدی کودکان و حدود 5 درصد لوسمی های حاد لنفوئیدی نوجوانان و بالغین را شامل می گردد. علی رغم پیشرفت های اخیر در درمان بدخیمی های خونی کودکان به ویژه لوسمی لنفوسیتی حاد، به نظر می رسد نتایج ضعیفی از درمان این نوع بدخیمی حاصل می شود، شاید دلیل این نکته عدم شناخت کافی و مناسب از الگوی ژنتیکی پروتئین های نوترکیب ناشی از جابجائی های ک...