نتایج جستجو برای: اگزون 6
تعداد نتایج: 956824 فیلتر نتایج به سال:
خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت ...
زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (hcm) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن mybpc3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن mybpc3 در اگزون های 15 و 18 بیماران hcm در استان چهارمحال و بختیاری می باشد. مواد و...
سابقه و هدف: سرطان پستان، شایعترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژنهای تغییر یافته در سرطانهای انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهشهای این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...
زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 30...
چکید ه سابقه و هدف فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ میدهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهشها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت. مواد و روشها در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایتنامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...
سابقه و هدف: ویروس هپاتیت B یکی از مهمترین عوامل ایجاد بیماریهای مزمن کبدی در جهان میباشد. در کنار شاخصهای ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیینکنندهای در مزمن شدن یا پاکسازی عفونت ایفا میکند. پروتئین مرگ برنامهریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلولهای T اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونتهای مزمن ویروسی باعث م...
سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...
در این پژوهش سعی شده است که با استفاده از نسل های جدید تکنولوژی تعیین توالی بیماران با ناتوانی ذهنی در ده خانواده با دو یا بیشتر فرد مبتلا مورد بررسی قرار گیر و در پایان موفق به پیدا کردن 6 ژن در این ده خانواده گرددید.
سابقه و هدف: تا سال 1990، رنت (پروتئازهایی که باعث لخته شدن شیر و تولید پنیر میشوند) با روش قدیمی از شیردان گوسالههای شیرخوار، یا از منابع گیاهی و یا میکروبی تهیه میگردید. در این سال اداره غذا و داروی آمریکا اجازه تولید و مصرف کیموزین گاوی نوترکیب تولید شده توسط باکتریها را صادر کرد. امروزه بیش از 90 درصد پنیر مصرفی در انگلستان از کیموزین نوترکیب تولید میشود. این تحقیق به منظور قطع وابستگ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید