زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و ...

بیماران بتا تالاسمی هموزیگوت نیاز به ترانسفوزیون مکرر دارند و اگر بخوبی با شلاتور درمان نشوند در خطر اختلال عملکرد قلبی هستند. اطلاعات در دسترس دلالت بر این نکته دارد که حتی در بیمارانیکه بخوبی شلاتور درمانی شده اند پاتولوژی قلبی غیر طبیعی خواهد بود که ثانویه به رسوب آهن، فیبروز، هیپرتروفی و اثرات ساختمانی آنمی مزمن می باشد. در بیمارانیکه شلاتور درمانی مناسب نداشته اند نارسایی قلبی شدید رخ می د...

مقدمه و هدف: بتاتالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی است که در کشور ما و به ویژه مناطق شمالی شیوع نسبتاً بالایی دارد. یکی از عوارض این بیماری اختلالات گوش می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان شنوایی بیماران بتاتالاسمیک ماژور و ارتباط آن با میزان فریتین سرم، میزان و مدت دریافت خون و دسفرال در شهرستان گرگان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه 95 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور از نظر میزان ...

چکیده مقدمه: تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در دنیاست و عوارض قلبی آن شایع ترین علت مرگ در بیماران بتاتالاسمی ماژور محسوب می شود. هدف: بررسی فراوانی عوارض قلبی شامل اختلال عملکرد دیاستول، سیستول، آریتمی و تجمع مایع در پریکارد در بیماران بتاتالاسمی ماژور 20 -10 ساله. مواد و روش ها: در مطالعه ای توصیفی، 58 بیمار بتاتالاسمی ماژور 20- 10 ساله، 32 پسر و 26 دختر مراجعه کننده به درمانگاه قلب مرکز آمو...

سابقه و هدف: کم خونی فقرآهن و بتاتالاسمی مینور از علل شایع کم خونی میکروسیتیک است. با توجه به شیوع زیاد کم خونی فقرآهن بویژه در کشورهای در حال توسعه و با توجه به عوارض متعدد آن و اهمیت تشخیص و افتراق آن از بتاتالاسمی مینور، این تحقیق به منظور تعیین شیوع کم خونی فقرآهن و بتاتالاسمی مینور و مقایسه شاخص های گلبولی آن ها در داوطلبین ازدواج مراجعه کننده به درمانگاه گلابچی کاشان انجام گرفت. مواد و رو...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...

سابقه و هدف: یکی از روش های درمانی موثر برای بیماری بتاتالاسمی، ژن درمانی توسط ویرال وکتورها می باشد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی ژن بتاگلوبین و mini lcr جهت انتقال سازه ژنی مورد نظر به سلول های هدف به منظور ژن درمانی بتاتالاسمی ماژور می باشد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی - کاربردی، هر یک از قطعات ژن بتاگلوبین و mini lcr در یک لنتی وکتور به نام plenti-destکلون شدند. طی...

تالاسمی شایعترین اختلال ژنیتکی هموگلوبین است که در کشور ایران بیش از 20 هزار بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور بسر می برند و سالانه بیش از هزار نفر بر این تعداد افزوده می شود. با توجه به اینکه این مسئله باعث مشکلات فراوان درمانی-اجتماعی برای بیمار و خانواده و تحمیل هزینه هنگفت درمانی بر سیستم بهداشت و درمان کشور می شود، لذا غربالگری بیماری اهمیت به سزائی دارد. ما نیز برنامه غربالگری بیماری را در ...

زمینه وهدف: تالاسمی یک کم خونی ارثی است که یکی از عوارض آن اختلالات گوش می باشد. این اختلال عمدتاً به صورت کاهش شنوائی (انتقالی یا حسی عصبی) تظاهر نموده و با بزرگی لوزه سوم، تراکم آهن و اثر سمی دسفرال در ارتباط می باشد. علیرغم آنکه با تغییر روشهای درمانی و کنترل بهتر بیماران تالاسمی از نظر بار آهن و میزان مصرف دسفرال شیوع این عارضه بخصوص نوع حسی عصبی در طول زمان کاهش یافته ولی هنوز هم گزارشاتی د...

سابقه و هدف: یکی از روش های درمانی موثر برای بیماری بتاتالاسمی، ژن درمانی توسط ویرال وکتورها می باشد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی ژن بتاگلوبین و mini LCR جهت انتقال سازه ژنی مورد نظر به سلول های هدف به منظور ژن درمانی بتاتالاسمی ماژور می باشد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی - کاربردی، هر یک از قطعات ژن بتاگلوبین و mini LCR در یک لنتی وکتور به نام pLenti-Destکلون شدند. طی...