سابقه و هدف: بروز مهارکننده علیه فاکتور انعقادی VIII اصلی­ترین مشکل درمان بیماران مبتلا به هموفیلی A است. اخیرا ارتباط پلی ­مورفیسم­ های برخی از ژن­ های دخیل در سیستم ایمنی با توسعه مهارکننده­ها مشخص شده است. گزارش­ ها نشان داده ­اند که آنتی­ ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک (CTLA-4) نقش مهمی در تنظیم فعالیت سلولT  برعهده داشته و بنابراین پلی­مورفیسم ژن CTLA-4 با استعداد ژنتیکی به بیماری­ ها...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماران هموفیلی به دلیل دریافت مکرر فرآورده های خونی و کنسانتره فاکتورهای انعقادی در معرض ابتلا به عفونت های ویروسی قابل انتقال از راه خون می باشند که از میان آن ها عفونت هپاتیت c و hiv تأثیر زیادی بر زندگی این بیماران داشته است . عدم اعمال روش های ویروس زدایی بر روی کنسانتره فاکتورهای انعقادی تا قبل از سال 1985 موجب گردید که تقریباً تمام بیماران هموفیلی که تا قبل از سال 1...

مقدمه: هدف از انجام این تحقیق بررسی تاثیر یک برنامه تمرین درمانی روی فاکتورهای جسمانی و روانی بیماران هموفیلی نوع a است. روش تحقیق: نمونه مورد استفاده در این تحقیق شامل 20 مرد مبتلا به هموفیلی نوع a (سن07/8 ± 55/22 سال، قد: 42/12 ± 17/172 سانتی متر، وزن:14/21 ± 88/60 کیلوگرم) بودند که توسط کانون هموفیلی استان اصفهان جهت شرکت در این پروژه معرفی گردیده بودند. پس از پر کردن فرم رضایتنامه توسط آزم...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه تجربی،...

سابقه و هدف: هموفیلی ها شایع ترین و جدی ترین نقایص فاکتورهای انعقادی هستند. در اکثر این بیماران شدت علائم با شدت نقص در فاکتور انعقادی متناسب است ولی در بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی شدید (که سطح فاکتور زیر 1% است)، علائم بالینی کم تر و خفیف تر از سایر مبتلایان است و حتی در مواردی پدیده های ترومبوامبولیک در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید رخ داده است. در مورد علل این تفاوت در مطالعات مختلف اخت...

زمینه و هدف: هموفیلی یک بیماری خونریزی دهنده ارثی وابسته به  Xاست که به دلیل کاهش سطح فاکتور­های انعقادی ایجاد می­شود. در این بیماری خونریزی در نقاط مختلف بدن به صورت کبودی پوست، خونریزی­های گوارشی، مفصلی، ادراری تناسلی و غیره ایجاد می­شود. هدف از اجرای این مطالعه بررسی عوامل و ریسک فاکتورهای خونریزی در بیماران ناقل هموفیلی A می­باشد. روش بررسی: این مطالع...

سابقه و هدف: هموفیلی‌ها شایع‌ترین و جدی‌ترین نقایص فاکتورهای انعقادی هستند. در اکثر این بیماران شدت علائم با شدت نقص در فاکتور انعقادی متناسب است ولی در بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی شدید (که سطح فاکتور زیر 1% است)، علائم بالینی کم‌تر و خفیف‌تر از سایر مبتلایان است و حتی در مواردی پدیده‌های ترومبوامبولیک در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید رخ داده است. در مورد علل این تفاوت در مطالعات مختلف اخت...

زمینه و هدف : هموفیلی a یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی a شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش is-pcr(in...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور ix شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی b لیدن دارای سطح فاکتور ix پلاسمایی units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور ix در گ...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...