سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

سابقه و هدف: حملات ریسه رفتن یک پدیده ناگهانی و رفلکسی است که در شیرخوارگی و ابتدای طفولیت شایع می باشد. سندروم QT طولانی و اختلالات ناگهانی ریتم باید در تشخیص افتراقی این حملات در نظر گرفته شوند. هدف از این مطالعه بررسی پراکنش QT در کودکان مبتلا به ریسه رفتن می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه ی مقطعی از 56 کودک مبتلا به ریسه رفتن و 56 کودک سالم EKG گرفته شده و QTd و QT cd در آن ها مطالعه گر...

مقدمه:(qt dispersion (qtd به معنی اختلاف بین حداکثر و حداقل فاصله (qt interval) qt به دست آمده از 12 لید ecg می باشد و بازتاب hemogeneity رپولاریزاسیون بطنی است. مشخص شده است که qtd در سکته حاد قلبی افزایش می یابد و qtd طولانی سبب افزایش ریسک بیماری های عروق کرونری، بروز آریتمی های قلبی و مرگ قلبی ناگهانی می شود. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ارتباط qtd طولانی و پیش آگهی بیماران بعد از بروز ان...

مقدمه و هدف: بیماری سرخجه یک بیماری ویروسی است که تظاهرات آن معمولاً خفیف و خود محدود شونده می باشد. اهمیت این بیماری از نظر آلودگی جنین در دوران بارداری و عوارض سندرم سرخجه مادرزادی است. علائم آن شامل عقب ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی- عروقی، آب مروارید و غیره می باشد. در سال 1382 به منظور کاهش خطر سرخجه مادرزادی، واکسیناسیون همگانی علیه سرخک و سرخجه در افراد 25-5 ساله انجام شد. یکی از اهداف اصلی ای...

سابقه و هدف: شیلوتوراکس مادرزادی به تجمع مایع لنفاتیک درون فضای پلور گفته می­شود. مواردی که به درمان محافظه کارانه پاسخ نمی­دهند، معمولا نیاز به جراحی دارند. اگرچه اکترئوتاید (آنالوگ سوماتواستاتین) به­طور موفقیت آمیزی برای درمان شیلوتوراکس استفاده شده است، اما مکانیسم اثر آن کاملا مشخص نمی­باشد و اعتقاد بر این است که از طریق کاهش جریان لنف احشایی اثر می­کند. معرفی بیمار: در این گزارش به معرفی د...

چکیده ندارد.

سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

مقدمه: سرخجه، بیماری ویروسی راشدار دوره کودکی است؛ که اهمیت اصلی آن به دلیل سندرم سرخجه مادرزادی در نوزاد است. این بیماری در صورت ابتلای خانم باردار غیر ایمن به ویروس به خصوص در هفته های اول حاملگی ایجاد میشود و علائمی مانند اختلال شنوایی، کاتاراکت، گلوکوم، میکروسفالی و عقبماندگی ذهنی، آنومالی های قلبی و علائم دیگر ایجاد میکند. در سال 1382 واکسیناسیون همگانی سرخک- سرخجه در افراد 25 -5 ساله انجا...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

سابقه و هدف: سندرم داناهیو (لپرشونیسم) شدیدترین فرم بیماری در میان سندرمهای مقاومت به انسولین می باشد که با تظاهرات بالینی خاص، مشخص می شود. هایپوتیروئیدی مادرزادی شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است در حالی که تکامل عصبی طبیعی با درمان سریع و موثر، قابل دستیابی است. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به سندرم داناهیو همراه با کم کاری تیروئید مرکزی معرفی می گردد.مواد و روشها: در یک نوزاد پسر 28 روزه...