مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

آرتمیا سخت پوست کوچکی با ارزش اقتصادی بالاست که مدل تحقیقاتی بسیار مناسبی برای محققان می‎باشد. این موجود با تحمل محدوده‎های بسیار متنوع از شرایط بسیار مختلف اکولوژیک در بیش از 600 نقطه زمین و نیز 18 زیستگاه در ایران توزیع شده است. دریاچه طشک در استان فارس یکی از زیستگاه های طبیعی آرتمیای پارتنوژنز در ایران می‎باشد. با توجه به وجود یک آرتمیای دو جنسی ناشناخته در این دریاچه، گونه این جمعیت غیر بو...

مقدمه : بیماری وردینگ هافمن یک بیماری دژنراتیو حرکتی است که از زمان جنینی بیمار را درگیر نموده و در دوران شیرخوارگی و کودکی پیشرفت می نماید. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسایی تنفسی رخ می دهد. ساده ترین و قطعی ترین راه تشخیص، تعیین مارکر ژنتیکی sma (spinal muscular atrophy) در خون است.   معرفی بیمار : در این مقاله به توصیف یک مورد نوزاد مبتلا به بیماری وردینگ هافمن پرداخته می شود که با ا...

چکیده ندارد.

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

چکیده مقدمه : ویروس هپاتیت B عامل هپاتیت سرمی و به عنوان هپادنا ویروس طبقه بندی می شود . این ویروس باعث ایجاد عفونت های مزمن در نوزادن آلوده و عامل مهمی در ایجاد بیماری های کبد و از جمله سرطان کبد در انسان می باشد . HBsAg نخستین مارکر سرولوژیکی است که قبل از بروز علائم کلینیکی در جریان خون ظاهر می گردد . شناسایی این آنتی ژن با روش های ایمونولوژیک از جمله ایمونوکمی لومینسانس امکان پذیر...

مارکرهای dna از جمله مواد رایج در بیولوژی مولکولی می باشند.استانداردهای وزنی مولکولی dna ترکیبی از قطعات dna (دو رشته ای یا تک رشته ای) با اندازه شناخته شده می باشند. به صورت معمول، نمونه dna و یک مارکر در حفرات مجاور هم در ژل آگارز بارگذاری می شوند. dnaبه وسیله الکتروفورز در ژل جداشده و اندازه قطعات نمونه به وسیله مقایسه میزان حرکت با باندهای شناخته شده مارکر، معین می گردد. هدف از مطالعه حاضر ...

چکیده زمینه و هدف: Survivin عضو جدیدی از خانواده پروتئین‌های مهارکننده آپوپتوز (IAP)می باشد که نقش مهمی در تنظیم چرخه سلولی و ممانعت از مرگ برنامه‌ریزی شده سلول ایفا می‌کند. بیان متمایز این ژن در سلول‌های توموری بر خلاف سلول‌های نرمال، آن را به عنوان چهارمین ترانس‌کریپتوم عمده در تومورها معرفی کرده است. سرطان تیروئید شایع‌ترین بدخیمی غدد درون-ریز می‌باشد. به دلیل ناهمگونی بالای ندول‌های تومور...

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

      جمع­آوری و ارزیابی ژرم­پلاسم­ها در برنامه­های اصلاحی درختان میوه دارای نقش اساسی است. نشانگرهای مولکولی متفاوتی برای این نوع ارزیابی­ها به­کار برده شده­اند که مارکر RAPD جزء مارکرهای پرکاربرد در مورد شناسایی ژنوتیپ­ها و ارقام گوناگون سیب می­باشد. در این پژوهش تنوع ژنتیکی 23 ژنوتیپ بومی ایران (از سه منطقه آذربایجان، البرز مرکزی و زاگرس مرکزی) و رقم تجاری گرانی­اسمیت به عنوان شاهد توسط 11 آ...