گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک یک فنوتیپ مرکب است که 32 درصد از افراد ایرانی به آن مبتلا می باشند. این تحقیق به بررسی ژنتیکی نواحی کروموزومی اثرگذار بر میزان hdl-c ، میزان تری گلیسیرید و دور کمر به کمک میکروستلایت ها و روش رگرسیونی چندمتغیره the جهت شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک در جمعیت ایرانی می پردازد.   مواد و روش ها: افراد مورد بررسی در این مطالعه از بین شرکت کنندگان در مطالعه ی قند ...

آرتمیا سخت پوست کوچکی با ارزش اقتصادی بالاست که مدل تحقیقاتی بسیار مناسبی برای محققان می‎باشد. این موجود با تحمل محدوده‎های بسیار متنوع از شرایط بسیار مختلف اکولوژیک در بیش از 600 نقطه زمین و نیز 18 زیستگاه در ایران توزیع شده است. دریاچه طشک در استان فارس یکی از زیستگاه های طبیعی آرتمیای پارتنوژنز در ایران می‎باشد. با توجه به وجود یک آرتمیای دو جنسی ناشناخته در این دریاچه، گونه این جمعیت غیر بو...

در این پایان نامه شیوه ی به کار گیری مدلهای مصنوعی سلول های زیستی در تکامل کنترلگر های خطی و غیر خطی مورد بررسی قرار می گیرد. نشان داده می شود که بازنمایی سلولیِ کنترلگرها، تکامل پذیری آنها را در به کار گیری الگوریتم ژنی افزایش می دهد. در این پایان نامه مدل جدیدی از یک سلول مصنوعی با الهام و ساده سازی از مدل های مرسوم قبلی معرفی می شود و سپس شیوه ی به کارگیری آن برای طراحی کنترلگر خطی و غیر خطی ...

در این مطالعه، تنوع ژنتیکی و آزمون neutrality برای جایگاه های ژنی ریزماهواره mhc، d6s2879 و d6s2806 واقع در ناحیه ژنی hla-drb1، بررسی شدند. اطلاعات تعیین ژنوتیپ 73 فرد غیر خویشاوند برای شاخص شانون، تعداد آلل مؤثر مارکرها و آزمون neutrality با استفاده از برنامه های pypop و popgene32 بررسی شدند. شاخص شانون برای مارکرهای d6s2879 و d6s2806 در جمعیت مطالعه شده به ترتیب 0372/1 و 8601/0 بود. ارزش fnd ...

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

سندرم کریگلر- نجار نوع 1، یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب با شیوع 1 در یک میلیون نوزاد می باشد و با افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. این سندرم طی دوره ی نوزادی با زردی زودرس و شدید آشکار می گردد. بیماری در اثر جهش در ژنugt1a1 که باعث فقدان تقریباً کامل فعالیت آنزیم ugt1a1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. لوکوس ugt1a1 بر روی کروموزوم...

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

چکیده سندروم xشکننده، شایع ترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن fmr1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمده در اثر گسترش تکرار cgg در ناحیه ی 5utr اولین اگزون از ژن fmr1 ایجاد می شود. از آن جایی که گسترش تکرار به دلیل تکثیر ترجیهی آلل های کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای gc در این تکرار در برابر pcr مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور ش...