زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی ...

زمینه و هدف: بر اساس گزارشات، افزایش فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در سلول های خون محیطی، نشانه ای از استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به سرطان می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی ضایعات کروموزومی لنفوسیت های خون محیطی بیماران مبتلا به سرطان سر و گردن در مواجه با تابش اشعه رادیوتراپی در محیط آزمایشگاهی در مقایسه با گروه افراد سالم بود. روش بررسی: در یک مطالعه مورد-شاهدی، از اردیبهشت ماه 139...

تهیه نماد کروموزومی فرآیند آرایش تصاویر کروموزومی به یک فرم استاندارد جهت تشخیص بیماری ها و ناهنجاری های کروموزومی است. رویکرد تهیه نماد کروموزومی خودکار یک ابزار کمکی به متخصصان ژنتیکی است که در راستای صرفه جویی در زمان و متخصصان و حل مشکلات تهیه دستی نماد کروموزومی طراحی می شود. انجام این فرآیند بصورت سنتی در آزمایشگاه های پزشکی ژنتیکی زمان طولانی می برد، بطور مثال هر تست نماد کروموزومی حدود ...

در این مطالعه، گزارش عدد کروموزومی میتوز برای 4 گونه متعلق به 4 بخش از جنس oxytropis در ایران شامل o. bicornis از بخش oxytropis (2n = 2x = 16)؛ o. suavis. از بخش ortholoma (2n = 2x = (16،o. aucheri  از بخش eumorpha (2n = 2x = 16) وo. karjaginii  از بخش janthina (2n = (4x = 32 ارائه شده است. این گزارش اولین مطالعه سیتوژنتیکی بر روی این تاکسون ها می باشد. تمام گونه های مورد مطالعه (به استثناء o. ...

پروپرانولول, هیدرالازین و دیگوکسین دارو هایی هستند که به طور گسترده ای در بیماری های قلبی-عروقی مورد استفاده قرار می گیرند. اثرات مهاری پروپرانولول بر رشد تومور، التهاب ورگزایی در بسیاری از تحقیقات نشان داده شده است. هیدرالازین نیز دارای اثرات جهش زایی، سرطان زایی و رگزایی می باشد. دیگوکسین یک گلیکوزید قلبی است که اثرات مهاری آن بر رشد انواع سلول های توموری در آزمایشگاه گزارش شده است. در این تح...

این مقاله نتیجه بررسی های سیتوژنیتیکی افرادی است که در معرض پرتوگیریهای شغلی غیرعادی ایکس

In this study, chromosome analyses were performed on 70 infertile Azoospermic and Oligospermic (<20 million/ml) men, and also cultures of peripheral blood lymphocytes by high resolution banding method were analysed as well. It is revealed 8 (11.43 percent) men with chromosomal abnormality. There were 31.4 percent patients with azoospermia and 68.6 percent with oligospermia from several thousand...

آمنیوسنتز زودهنگام چالش جدیدی در تشخیص پیش از تولد است. با این حال، هنوز تمام ابعاد، مزایا و مخاطرات آن معلوم نیست. ما در این مطالعه نتایج به دست آمده از 655 مورد آمنیوسنتز زودرس (ea) که در هفته 12 تا 14 بارداری انجام شده بود را با 804 مورد آمنیوسنتز در زمان معمول، یعنی هفته 15 تا 18 بارداری (ma) مقایسه کردیم. فراوانی ناهنجاری های کروموزومی در این دو گروه به ترتیب 21 مورد (2/3%) و 43 مورد (3/5%...

مقدمه: سندرم کلاین فلتر (47,xxy) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی x اضافه است. این سندرم شایع ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی ها) خطر بروز آن افزایش می یابد. تحقیق حاضر مط...

چکیده مقدمه: کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...