سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

شیوع بالای هیپوتیروئیدی نوزادان در تهران و دماوند قبلا گزارش شده است ولی شدت هیپوتیروئیدی مورد ارزیابی قرار نگرفته است . گزارش حاضر به این موضوع می پردازد . از اسفند 1376 تا پایان خرداد 1382 ، 31 نوزاد هیپوتیروئید ترم ( 37‹هفته ) در برنامه غربالگری هیپوتیروئیدی نوزادان شناسایی و در دو گروه دائمی ( 25=n ) و گذرا ( 6=n ) دسته بندی شدند . گروه دائمی به دیس ژنزی ( 18=n ) و دیس هورمونوژنزی ( 7=n ) و...

This article has no abstract.

سندروم گلدنهار یا سندروم چشمی-گوشی- مهره­ای، بیماری نادری است که با ناهنجاری­های متعدد کرانیوفاسیال نظیر: هیپوپلازی ماندیبول، استخوان گونه، گوش و آنومالی­های ستون مهره­ای مشخص می­شود. علت این سندروم به درستی روشن نیست، ولی گوناگون به­نظر می­رسد و در برخی از موارد نیز ارثی جلوه می­کند. در این­جا دختری سه ماهه مبتلا به این سندروم گزارش می­شود. او برای معاینة دوره­ای مراجعه کرده بود. در معاینه، یا...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

مقدمه: اکستاسی یا متیل دی اکسی متاآمفتامین(mdma) ماده محرک اعتیاد آوری است که برخی افراد به دلیل وجود فشارهای روانی و اجتماعی از آن استفاده می کنند تا مدت کوتاهی آرامش یابند. هدف این تحقیق بررسی تاثیر تزریق اکستاسی بر روی جنین موش های حامله در هفته های دوم و سوم بارداری می باشد. روش بررسی: تعداد 20 موش ماده بالغ به صورت تصادفی(5 عدد در گروه کنترل و 15 عدد در گروه تجربی) دسته بندی شدند. در روزها...

مقدمه: بیماری های دهان پیامدهای جسمی، اجتماعی، روحی- روانی و اقتصادی برای کودک و دیگر اعضای خانواده ایجاد می کنند. هدف از این مطالعه، مقایسه وضعیت سلامت دهان و دندان دانش آموزان 11-8 ساله مدارس ابتدایی اصفهان و تأثیر آن بر خانواده ها بود. مواد و روش ها: در این تحقیق که یک مطالعه توصیفی- تحلیلی و از نوع مقطعی است تعداد 240 دانش آموز به نسبت مساوی دختر و پسر و والدین آن ها در سال 1390- 1389 از مد...

مقدمه: روش‌های مختلفی برای بلوک شبکه براکیال وجود دارد که هر کدام معایب و مزایایی دارند. از بزرگ‌ترین معایب این روش‌ها بلوک نشدن کامل همه شاخه‌های عصبی شبکه براکیال از جمله عصب اولنار و بخصوص مهم‌ترین عوارض آن پنوموتوراکس است. هدف از این مطالعه معرفی روشی بود که ضمن ایجاد بلوک همه شاخه‌‌های عصبی بخصوص عصب اولنار، خطر ایجاد پنوموتوراکس را نداشته باشد.مواد و روش‌ها: در یک مطالعه کاربردی توصیفی، ۵...

ناباروری به عدم توفیق زوجین در بارداری پس از گذشت یکسال از مقاربت های متوالی بدون استفاده از وسایل پیشگیری از بارداری گفته می شود. ناباروری در مردان یک سندرم چند عاملی به شمار می آید که دلایل ژنتیکی و غیر ژنتیکی متعددی می تواند داشته باشد. ناباروری idiopathic به نوعی از ناباروری اطلاق می شود که دلایل آن نامشخص است. وقوع جهش در یک g_protein coupled receptor به نام gpr54 منجر به بروز ihh می شود. ...

هدف: هدف از این مطالعه بررسی تغییرات هیستوپاتولوژیک و روند زمانی وقوع آن‏ها در معرض با فلز سنگین کروم در اندامهای آبشش، غده هاضمه و پا در دوکفه ای آب شیرین anodonta cygnea بود. مواد و روش‏ها: 24 عدد دوکفه ای با دامنه طولی (7/12 تا 3/13سانتی‏متر) از منطقه سمسکنده ساری برداشت گردید. در آزمایشگاه دوکفه ایها با غلظتµg l-1  125 برای مدت 18 روز در معرض فلز کروم قرار گرفتند. در روزهای 4، 9 و 18 از دوک...