مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (frda) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردری...

زمینه: آنتی‌ژن ایمنی‌بخش باسیلوس‌آنتراسیس (PA) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده‌های سطحی سلول‌های بدن انسان می‌باشد ولی در سطح سلو‌ل‌های سرطانی گیرنده اختصاصی uPA (Urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن‌‌‌‌را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش‌زایی مستقیم می‌باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول‌های سرطانی متصل گردد. ...

مقدمه: آسیب به dna ، نقش مهمی در بیماریهای مختلف بازی می کند . این آسیب در اثر مواد اکسیدانت و موتاژن ها رخ می دهد . گلوتاتیون- s ترانسفرازها اعضای یک خانواده چند ژنی هستند که به عنوان یک آنتی اکسیدانت مهم در سلولها ایفای نقش می کنند . پلی مورفیسم این آنزیم در بیماریهای مختلف ،مورد بحث و بررسی قرار گرفته است. در این مطالعه ،به بررسی پلی مورفیسم ژنوتیپ های gstm1,t1 در بیماران مبتلا به گلوکومای ا...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

سرطان بیماری مهلکی است که سالانه موجب مرگ وناتوانی افرادزیادی درسراسرجهان می شود. شناسایی بیماران و برآورد خطربروز سرطان درافراد درمعرض خطر، مورد توجه تیم های مختلف پژوهشی قرارگرفته است. روش های متفاوتی برای برآورد احتمال بروزسرطان درافراددرمعرض خطر وجوددارد، ولی روش همگروهی فامیلی بدلیل درنظرگرفتن رابطه بین ژنوتیپ وفنوتیپ می تواند برای مطالعه اثر جهش یک ژن بر خطر پیشامدهای چندگانه مورداستفاده ...

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

ژن درمانی با استفاده از روش هدف گیری ژنی (gene targeting) یکی از بهترین روشهای درمان نقائص ژنتیکی نظیر بتا تالاسمی می باشد. بیماری بتا تالاسمی در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا گلوبین به وجود می آید. یکی از روشهای درمان موثر برای این بیماری ژن درمانی توسط حامل های لنتی ویروسی می باشد. ظرفیت حامل های لنتی ویروس حدود 10 کیلو باز است. هدف از این تحقیق طراحی و ساخت حامل لنتی ویروس های نوترکیب فا...