زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد.   شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شد...

در یک تقسیم‌بندی نوین، سخن منثور صوفیانه به دو گونه متمکّن و مغلوب تقسیم شده که تنها شباهت این دو گونه کلام، داشتن زمینۀ عرفانی است. قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان که آموختنی و حاصل دانش قراردادی آن‌ها می‌باشد، کلام متمکّن و قلمرو تجربه‌های شهودی و دریافت‌های درونی که مولود معرفت شخصی و بی‌خویش‌نویسی و نگارش خودکار می‎باشد، کلام مغلوب نامیده می‌شود. شیخ ابوالحسن­خرقانی، عارف آزاد اندیش ایرا...

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم‌های ماشین‌نویس و غیرماشین‌نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش‌ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه‌گیری به صورت راحت و تعداد نمونه‌...

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

بررسی اثر مخلوط اسکوپولامین وهیوسیامین به نسبت 80 به 20 در جنین تخم مرغ در دانشگاه ارومیه ودر سال 1378 انجام گرفت. در تعیین اثرات کشندگی ‘ جنین تخم مرغهای نطفه دار در مراحل اولیه رشدی درمعرض غلظتهای .‘ 2‘20‘200‘ 2000‘ 3000 میکرولیتر مخلوط این ترکیبات قرا رگرفتند . متوسط دز کشنده این مخلوط برای 50 درصد تخم مرغها (ld50) به میزان 5/77 میکروگرم برهر تخم مرغ برآورد گردید. اثرات ناهنجاریزایی مرفولوژی...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

کادمیوم از جمله فلزات سنگین شایع وارد شده به دریای خزر و اکوسیستم های رودخانه ای اطراف آن است. هدف از این مطالعه بررسی اثرات غلظت های تحت کشنده کادمیوم بر ساختار بافت آبشش و برخی پارامترهای خونی ماهی استرلیاد بود. 60 قطعه ماهی با میانگین وزنی 95/0±69/41 گرم و میانگین طولی 14/0±98/23 سانتی متر در 4 گروه با 3 تکرار تقسیم شدند. ماهیان در گروه های صفر (شاهد)، 16، 32 و 64 میکروگرم در لیتر کادمیوم به...

  زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...

مقدمه: چاقی یک ناهنجاری چند عاملی بوده و مهم‌ترین فاکتور خطرساز بیماری دیابت نوع 2 (T2D)محسوب می‌شود. در افراد چاق واریانت E23K ژن KCNJ11 به‌واسطه‌ی اسیل کوآ زنجیره‌ی بلند تجمع یافته در سلول‌های بتا پانکراس سبب کمبود ترشح انسولین شده، و ابتلا به دیابت نوع 2 را تسهیل می‌نماید. چندین پژوهش، ارتباط واریانت E23K با T2D و چاقی در جمعیت‌های مختلف را گزارش کرده‌اند. هدف پژوهش حاضر، احراز پیوستگی احتما...