مقدمه   تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت‌های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199  ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به ...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

پلی مورفیسمهای تک نکلئوتیدی گوناگونی ژنتیکی در طول ژنوم می باشند که حداقل در یک درصد از جمعیت رخ می دهند. پژوهشگران معتقدند که نقشه های پلی مورفیسم تک نکلئوتیدی، آن ها را در یافتن ژن های موثر در ابتلا به بیماری های پیچیده ای از جمله: بیماری های قلبی-عروقی، دیابت و سرطان ها کمک شایانی خواهد نمود. هنگام بررسی همزمان چندین پلی مورفیسم تک نکلئوتیدی در بیماری شایع معمولاً نقش هر پلی مورفیسم تک نکلئوت...

مقدمه: سرطان پستان یکی از شایع ترین سرطانهای شناخته شده زنان در تمام گروه های نژادی است. تحقیق درباره فاکتورهای محیطی و ژنتیکی که منجر به سرطان پستان می شوند فرصت جدیدی برای درک ریسک سرطان پستان در اختیار ما قرار می دهد. از جمله این عوامل ژنتیکی گلوتاتیون s- ترانسفراز است که یک سوپرژن با اعمال متنوع سم زدایی بوده و کارسینوژن ها را کاتالیز می کند. مواد و روش ها: این مطالعه به صورت Case-C...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

سابقه و هدف : آستنوزواسپرمیا، به عنوان کم تحرکی یا عدم تحرک اسپرم شناخته می شود که یکی از شایع ترین علت ناباروری در مردان می باشد. هدف از این تحقیق، آشکار ساختن ارتباط پلی مورفیسم rs1893316  ژن  Catsper1با بیماری آستنوزاسپرمیا در مردان می باشد.  مواد و روش ها : در این مطالعه مولکولی متعاقب توجیه و اخذ رضایت کتبی از50گروه بیمار و 50گروه کنترل 2 میلی لیتر خون از آنان دریافت گردیده و استخراج DNA ب...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

ناباروری به عنوان یک اختلال چند عاملی ناتوانی زوجین در تولید نسل، بعد از گذشت حداقل یک سال تلاش برای بارداری، بدون بهره گیری از روش های کنترل بارداری تعریف می شود. ناباروری با فاکتور مردانه، مسئول بیش از 50% از مشکلات ناباروری می باشد. تقریبا" 20% موارد ناباروری، منحصرا" در نتیجه فاکتور مرد است و در 30-40% موارد فاکتور زن و مرد هر دو در این زمینه نقش دارند. ناباروری با منشا ناشناخته، ناباروی ای...

رتینوپاتی دیابتی شدیدترین عارضه ی دیابت است که منجر به کوری به ویژه در بزرگسالان در سراسر جهان می شود. قند خون بالا منجر به افزایش تولید گونه های واکنش پذیر اکسیژن (ros) و افزایش استرس اکسیداتیو می شود. استرس اکسیداتیو فرآیندی است که بر اثر عدم تعادل بین تولید گونه های واکنش پذیر اکسیژن و ظرفیت سیستم آنتی اکسیدانی ایجاد می شود. پلی ـ مورفیسم ژن های کد کننده ی آنزیم های آنتی اکسیدان ممکن است در ...