مقدمه: تغییر ساختار پروتئین های بدن می تواند منجر به تولید آنتی بادی ضد پروتئین های خودی شود. احتمالاً ایجاد پلی مورفیسم در ژن کدکننده ی آنزیم پراکسیداز تیروئید (tpo) و تغییر ساختار آن می تواند باعث تولید آنتی بادی ضد این پروتئین (anti-tpo) شود. اختلال در آنزیمtpo می تواند یکی از دلایل اصلی بیماری کم کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت تا در این مطالعه به بررسی ارتباط پ...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی و فیلوژنتیکی توالی نوکلئوتیدی بخشی از اگزون و اینترون شماره 7 ژن بتاکازئین شترهای تک کوهان و دو کوهان ایرانی بود.کازئین بخش اصلی پروتئین های شیر می باشد که به صورت چندین شکل مولکولی (?s1, ?s2, ? and ?) با واریانت های آللی متنوع می باشد. بتاکازئین برای ساختار میسل های کازئین مهم می باشد و پلی مورفیک ترین ژن پروتئین موجود در شیر می باشد. برای انجام این تحقیق تعداد ...

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

به منظور شناسایی تنوع آللی و ژنوتیپی نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم ژن pit-1 در جمعیت مرغ بومی مرکز پرورش و اصلاح نژاد استان آذربایجان غربی، از تعداد100 قطعه پرنده برای خونگیری در تحقیق اخیر استفاده شد.dna ژنومی از نمونه های خون استخراج گردید و دو قطعه با اندازه 179 جفت بازی و 599 جفت بازی بترتیب برای نواحی اگزون ششم و اینترون پنجم با استفاده از واکنش زنجیره ای پلی مراز، تکثیرشدند. محصولات پی س...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

انتخاب دام­های زنده دارای حداقل چربی لاشه در جهت اصلاح گله­های داشتی به افزایش تولید گوشت کشور کمک می­کند. اعضای خانواده ژن Wnt از عوامل مؤثر در تمایز سلو­ل­های چربی هستند. این پژوهش به‌منظور بررسی ارتباط چندشکلی ژن­های Wnt10a و Wnt10b با صفات لاشه در 96 رأس گوسفند آمیخته افشاری-برولامرینو انجام شد. از نمونه خون گوسفندان آمیخته به‌روش فنول کلروفرم DNA استخراج شد و واکنش زنجیره­ای پلی­مراز برای ...