سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

تنوع ژنتیکی ماده اصلی در برنامه های اصلاحی براساس انتخاب است و پیشرفت ژنتیکی بستگی مستقیم به میزان تنوع مطلوب از حیث صفت مورد بررسی دارد. بخشی از تفاوتهای قابل مشاهده داخل و یا بین جمعیتها به پلی مورفیسم ژنتیکی در جایگاههای مختلف مربوط است. تفاوتهای ژنتیکی بین نژادهای گاو کوهان دار ‏‎(bos indicus)‎‏ و نژادهای گاو اروپایی ‏‎(bos taurus)‎‏ اساس بسیاری از تفاوتها درخصوصیات تولیدی، تولید مثلی، مقاو...

افراد با عمر بالای 110 سال به طور معمول بیماری های مرتبط با افزایش سن را تا آخرین سال های عمرخود بروز نمی دهند، به همین دلیل مطالعه ی اساس ژنتیکی پدیده ی طول عمر بیش از حد معمول از اهمیت بالایی برخوردار است. آشکار است که فاکتورهای ژنتیکی نقش برجسته ای در ادامه ی حیات پس از نود سال بازی می کنند ، اما نحوه ارتباط بین واریانت های ژنتیکی و این پدیده هنوز مبهم است. هدف از انجام این پروژه بررسی همین ...

امگاگلیادین ها 5 تا 10 درصد از پروتئین های آرد گندم را شامل می شوند. مشخصه بارزی که در ژن های امگا گلیادین وجود دارد و می‎ توان بهآن اشاره داشت وجود توالی های تکراری و فاقد اینترون می باشد. حدود 80 درصد از بیماری آنافیلاکسی ورزشی ناشی از گلیادین های گندم می باشد. همچنین گلیادین ها باعث بیماری های سلیاک و اسکلروزیس متعدد نیز می شوند. تنها راه درمان این بیماری ها رژیم غذایی فاقد گلوتن می باشد. بد...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن mybpc3 (که کد کننده پروتئین c متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

کالپاستاتین به عنوان ژن کاندیدای مؤثر بر بازده رشد و صفات کیفی گوشت مطرح است.در مطالعه حاضر از تعداد 74 رأس گوسفند نژاد لری-بختیاری و 40 رأس آمیخته زل-آتابای به ترتیب از کشتارگاه های صنعتی شهرستان های شهرکرد و گرگان خون گیری و اندازه گیری صفات لاشه به عمل آمد.پس از استخراج dna، واکنش های زنجیره ای پلیمرازجهت تکثیر قطعه 254 جفت بازی دربرگیرنده تمام اگزون 6 ژن کالپاستاتین انجام گرفت. برای تعیین ژ...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانو...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول 178000 نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو ب...