مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

تنوع ژنتیکی اساس اصلاح نباتات می باشد. به همین منظور، نسل هفتم (m7) 33 لاین جهش یافته حاصل از جهش با پرتو گاما در سویا با دزهای جذبی 150، 200 و 250 گری به همراه رقم l17 مادری که لاین های جهش یافته از آن مشتق شده بودند و دو رقم تجاری ویلیامز و کلارک به منظور ارزیابی تنوع برخی صفات مورفولوژیک (تعداد برگ در بوته، تعداد غلاف در بوته، تعدد دانه در غلاف، تعداد دانه در بوته، وزن صد دانه، وزن خشک اندام...

زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

قارچ glomerella cingulataعامل بیماری آنتراکنوز درختان مرکبات در شمال و جنوب ایران است. 67 جدایه تک اسپور شده به دست آمده از درختان مرکبات استان مازندران برای این بررسی استفاده شد. تشخیص هموتال و هتروتال بودن قارچ در این آزمایش روی محیط اختصاصی ypss انجام شد. برای تشخیص هموتال بودن، ابتدا جدایه ها به تنهایی روی این محیط کشت شدند و در نور متناوب و دمای ?c21 به مدت 21-15 روز قرار گرفتند. ارزیابی ه...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

گیرنده ملانوکورتین-1 که توسط جایگاه گسترش کد می شود، نقش مهمی در تنوع رنگ پوشش در دام های اهلی بازی می کند. در این بررسی، قطعه ای به طول840 جفت باز از ناحیه 5َ کناری و قسمت اعظم توالی کدکننده ژن mc1r گوسفندی در پانزده رأس گوسفند لری بختیاری با فنوتیپ متفاوت تعیین توالی شد. نتایج تعیین توالی شمار هشت چندشکلی تک نوکلئوتیدی را نشان داد که شامل پنج جهش هم معنی (c.464g.a, c.557g>c, c.635c>t, c.692c>t...

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...

در این تحقیق، روش حل تقریبی معادله شرودینگر با استفاده از پتانسیل میدان میانگین وودز ـ ساکسون در پایه‌های نوسانگر هماهنگ ارائه شده است. ویژه مقادیر انرژی و ویژه توابع مریوط به ترازهای انرژی مقید تک ذره ای نوترونی و پروتونی برای تعدادی از هسته‌های سبک نیمه سنگین و سنگین تعیین شد. نتایج به‌دست آمده با نتایج حل عددی معادله شرودینگر مقایسه شد و همخوانی خوبی بین هر دو روش مشاهده شد. حل تحلیلی و دقیق...

مقدمه: سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی در نتیجه فیبریله شدن بطن است. در سطح مولکولی جهش هایی که در ژن scn5a کدکننده زیر واحد آلفای کانال سدیم سلول های قلب رخ می دهند، باعث بروز علایم سندرم بروگادا می شوند. هرگونه اختلال در زنجیره های تنفسی میتوکندری باعث نقص در عملکرد کانال های قلب می شود، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های بخشی از ژنوم میتوکندری شامل ژن های coxii، سیتوکروم b ...