بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( aml )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5    چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که dna مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtdna گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش a3243g و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را بوجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش a3243gtrnaleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد. روش ها: dna 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین ...

هدف: اختلال در عملکرد به عنوان یکی از مهم­ ترین پیامدهای آسیب بی­ثباتی عملکردی مچ پا گزارش شده است. یکی از جدیدترین ابزارهای مورد استفاده جهت توانبخشی آسیب ­های اسکلتی_عضلانی، تمرینات تعلیقی با استفاده از ( TRX(Total Body Resistance Exercise می ­باشد. با این حال تاکنون تاثیرگذاری آن بر فاکتورهای مختلف عملکردی ورزشکاران مبتلا به بی­ثباتی عملکردی مچ پا مشخص نشده است. لذا هدف از تحقیق حاضر ب...

سابقه و هدف: بسیاری از سرطان ها یک شبکه قوی از کموکین ها و گیرنده های آنها از جمله کموکین های ccl3 (mip-1a) ،ccl4 (mip-1b) و ccl5 (rantes) را بیان می کنند. این کموکین ها اعمال خود را از طریق گیرنده های ccr2 و ccr5 انجام می دهند. به دلیل اهمیت ccr5 در تومورها بررسی نقش این گیرنده در تومورها مهم به نظر می رسد. مطالعات نشان می دهد که نوعی جهش با نام جهش d32 در ژن ccr5 می تواند منجر به کاهش بیان و ...

زمینه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین سرطانهای شایع جهان میباشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت میباشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلف محیطی، ژنتیکی و عادت های غذایی نقش دارند. ژن P53 مهم ترین ژن مهارکننده تومور می‌باشد، میزان موتاسیون اکسون 6 ژن P53 با بیان پروتئین فوق در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین ...

سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، ا...