مقدمه: سندرم متابولیک به عنوان یک عامل خطرزابرای بیماری های مزمن متعددی مانند دیابت نوع2 و بیماری قلبی- عروقی محسوب می شود که از طریق برخی عوامل مانند تغذیه ناسالم، روش زندگی بی تحرک و استعداد ژنتیکی ایجاد می گردد. در حالی که سطوح بالاتری از قدرت عضلانی با خطر پایین تر سندرم متابولیک همراه می باشد. لذا هدف از تحقیق حاضر بررسی پاسخ برخی عوامل خطرزای قلبی- عروقی در زنان مبتلا به سندرم متابولیک به...

سندروم روبین اشتاین طیبی یک ناهنجاری ژنتیکی نادری است که دارای ویژگی هایی از قبیل ناهنجاری های صورت، انگشت شصت پهن در دست و پا، قد و قامت کوچک و تأخیر تکاملی (حرکتی اعم از ریز و درشت، برقراری ارتباط، حل مساله، شخصی-اجتماعی) است. هدف این مقاله، گزارش پسری ۱۲ ماهه می باشد که به دلیل تأخیر تکامل به پزشک ارجاع شده و طی بررسیهای انجام شده سندرم روبین اشتاین طیبی برای وی تشخیص داده شد و همچنین گزارش ...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

نوروفیبروماتوز (سندرم رکلین هاوزن) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب با نفوذ صددرصد می باشد که در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود 5/1 تا 15% می باشد. بزرگ شدن سریع ...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (trb) trilateral retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...

مقدمه: بررسی‌ها نشان داده است که برهم کنش بین عوامل ژنتیک و عوامل محیطی، از جمله رژیم غذایی، بر بروز سندرم متابولیک موثر است. لذا مطالعه‌ی حاضر با هدف بررسی برهم کنش پلی‌مورفیسم‌های ژن پروتئین انتقال‌دهنده‌ی کلسترول استر (Cholesteryl Ester Transfer Protein=CETP) با مصرف درشت‌مغذی‌ها در رابطه با خطر سندرم متابولیک و اجزای آن انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه‌ی مورد ـ شاهدی لانه گزیده جور شد...

مقدمه: سندرم long qt نوعی اختلال آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می شود. تاکنون بیشتر تحقیقات برای یافتن نقایص ژنتیکی در این بیماری، روی ژنوم هسته ای متمرکز بوده است ولی علت برخی از موارد این سندرم را نمی توان با جهش های هسته ای توضیح داد. هدف از این مطالعه بررسی بازآرایی های بزرگ در ژنوم میتوکندری(mtdna) بود که سبب نقص در زنجیره تنفسی و کاهش تولید atp می شود. روش بررسی: در این مطال...

مقدمه: سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) یک بیماری شایع و پیچیده در زنان است. اگرچه نقش عوامل ژنتیکی در PCOS به شدت مطرح است، ولی ژن‌هایی که در سبب شناسی یا اتیولوژی این سندرم درگیر است، تاکنون به طور کامل بررسی و گزارش نشده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط پلی مرفیسم یا چند شکلی دو کدون 164 و 27 ژن گیرنده بتادو آدرنرژیک در PCO انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی در سال 93-1392 بر روی 100 بیما...

سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos) شایع ترین علت ناباروری در اثر عدم تخمک گذاری میان زنان در سن باروری می باشد. عوامل متعددی در بروز این بیماری نقش دارند ولی علت اصلی آن ناشناخته است. در این بیماری بلوغ فولیکول ها کامل نشده و در هر سیکل تخمک گذاری رخ نمی دهد که منجر به ناباروری در این افراد می شود. یکی از مهم ترین ویژگی های این بیماری هایپر آندروژنیسم است. در بیماران pcos مقاوم به درمان های ابتدایی...