سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...

چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

زمینه و هدف:  RNase L یک آنزیم سیتوپلاسمی و جزو سیستم ایمنی ذاتی بوده که RNA ویروس ها را تخریب کرده و همچنین نقش مهمی در القا آپوپتوز سلول های مختلف دارد. ارتباط پلی مورفیسم های ژن ریبونوکلئاز L (RNASEL) با استعداد ابتلا به سرطان پروستات در جمعیت های مختلف گزارش شده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) ژن RNASEL در جایگاه R462Q و سرطان پروستات در سنندج بررسی شد. روش بر...

مقدمه: آپولیپوپروتئینe (apoe) در استعداد ابتلا به انواع مختلف بیماری ها مشارکت دارد. هدف این مطالعه آنالیز ژنوتیپی apoe در قوم لر برای اولین بار بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 100 فرد سالم غیرخویشاوند لر از نظر پلی مورفیسم های apoe به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس پلی مورفیسم طول قطعه محدود شونده (pcr-rflp) تایپ گردیدند. در نهایت، فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم های apoe در جمعیت لر...

مقدمه: همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین با چاقی، سندرم متابولیک و دیابت نوع 2 در مطالعات قبلی مشاهده شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی احتمال همراهی پلی مورفیسم های ژن آدیپونکتین در جمعیت دیابتی و سالم ایرانی برحسب جنس انجام شد.

مقدمه: اندومتریوز از جمله بیماریهای زنان بوده که به وسیله حضور سلولهای اندومتر در خارج از حفره رحمی تشخیص داده می شود. آپپتوز، نقش مهمی در پاتوفیزیولوژی اندومتریوز دارد. fas، یک رسپتور سطح سلولی است که در بافت اندومتریوز بیان شده و نقش مهمی در آپپتوز ایفا می کند. در این مطالعه، همراهی پلی مورفیسم rs1800628 ژن fas با استعداد ابتلا به اندومتریوز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: این مطالع...

زمینه وهدف: پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی در کدون 72 ژنp53، ساختار پروتیینp53 را تغییر و فعالیت آن را تحت تاثیر قرار می دهد .با توجه به اینکه پلی مورفیسم  مزبور وابسته به موقعیت جغرافیایی و نژادی است و فراوانی برخی از سرطا ن های انسانی را با آن مرتبط دانسته اند، هدف از مطالعه حاضر ارزیابی این پلی مورفیسم در نمونه های scc دهان ومقایسه آن با افراد سالم در شهر اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه case ...

زمینه و هدف: نیتریک اکسید در سلول های اندوتلیال توسط enos سنتز شده و به عنوان یک تنظیم کننده چندکاره در ایجاد سرطان عمل می کند. بیشتر سرطان های معده از سلول های اپی تلیال معده گسترش می یابد، از این رو ممکن است نیتریک اکسید در پیشرفت آنها دارای یک نقش باشد. نشان داده شده پلی مورفیسم های ژن enos با استعداد ابتلا به سرطان های مختلف در ارتباط می باشد. در مطالعه حاضر، ارتباط ژنوتیپ های enos با خطر س...

پیش زمینه و هدف: سندرم متابولیک فاکتور خطر بالقوه ای برای اختلالات قلبی عروقی و آترواسکلروز است، که بواسطه برخی تغییرات فیزیولوژیک و متابولیک ازجمله افزایش تری گلیسیرید، کاهش hdl-c، افزایش ldl-c، افزایش fbs مشخص می گردد. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (cetp)، انتقال لیپیدهای خنثی و فسفولیپیدها را بین لیپوپروتئین ها، کاتالیز می نماید. بنابراین، این پروتئین احتمالاً می تواند در تعدیل میزان پلاسمایی ...