زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (visual system homeobox1= vsx1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

سابقه و هدف: لیپوپروتئین لیپاز (lpl) آنزیمی است که نقش کلیدی را در متابولیسم چربی ایفا می کند. بیشترین پلی مورفیسم هایی که روی ژن لیپوپروتئین لیپاز بررسی شده اند شامل جایگاه های pvuii و hindiii می باشند. این تحقیق با هدف بررسی پلی مورفیسم جایگاه pvuii ژن لیپوپروتئین لیپاز و ارتباط آن با پروفایل لیپیدی و نمایه توده بدن در جمعیت ترکمن انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 295 نفر داوطلب سالم از...

چکیده: زمینه و هدف: ارتباط معکوس بین لیپوپروتئین های با دانسیته بالا (HDL-C) و بیماری عروق کرونر شناخته شده است. کلستریل استر ترانسفر پروتئین (CETP) و هپاتیک لیپاز (HL) پروتئین های کلیدی در متابولیسم HDL-C می باشند و کاهش فعالیت آنها باعث افزایش غلظت HDL-C می گردد. مطالعات نشان داده پلی مورفیسم -629C/A در پروموتر ژن CETP و پلی مورفیسم 514C/T- در پروموتر ژن هپاتیک لیپاز (LIPC) با کاهش فعالیت...

مقدمه: multiple sclerosis (ms) یک بیماری خود ایمنی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که عوامل مختلف ژنتیک و محیطی در شیوع آن نقش دارند. با توجه به نقش استئوپونتین (opn یا osteopontin) و گیرنده ی آن (itga4 یا integrins alpha-4/beta-1) در پاسخ های ایمنی، ژن های کد کننده ی استئوپونتین و itga4 می توانند به عنوان عواملی جهت بررسی استعداد ابتلا به بیماری ms در نظر گرفته شوند. در مطالعه ی حاضر، فراوانی پلی مو...

زمینه و هدف  : سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در خانمها است . مطالعات نشان داده است که افزایش متیلاسیون در جزایر CpG یا (CpG island hyper methylation ،CIHM)  ، یکی از مکانیسم های مهم در خاموش شدن ژن می باشد .  پروتئین  DAP-Kinase نقش مهمی را درفرآیند  آپوپتوزیس یا مرگ سلولی برنامه ریزی شده ایفا می نماید.اینتر لوکین 17 یک سایتوکاین التهابی است والتهاب ،از جمله مواردی است که بر متیلاسیون ژنها تاثیر...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

زمینه و هدف: کلستریل استر ترانسفر پروتئین (CETP) نقش اساسی در متابولیسم لیپوپروتئین با دانسیته بالا (HDL) و مسیر انتقال معکوس کلسترول دارد. واریانت های ژن CETP مانند -629C>A که مستقیماً بر HDL کلسترول تاثیر می گذارد نسخه برداری از این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. این مطالعه با هدف تعیین تاثیر پلی مورفیسم -629C>A در پروموتر ژن CETP بر سطح کلسترول HDL در پاسخ به درمان با استاتین ها انجام شد. رو...

سابقه و هدف: عوامل ژنتیکی با بیماری گرفتگی عروق کرونر در ارتباط هستند. در بین چندین پلی مورفیسم ژن نیتریک اکساید سنتاز اندوتلیالی، واریته Glu298Asp در بیماری گرفتگی عروق کرونر نقش دارد. هدف از مطالعه‌ اخیر بررسی ارتباط بین ریسک ابتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر و پلی مورفیسم Glu298Asp در ژن نیتریک اکساید سنتاز اندوتلیالی می‌باشد. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، 91 بیمار ایرانی دچار گرف...