سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

مقدمه بیماری بتا تالاسمی ماژور یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران و به ویژه استان گلستان می باشد.از میان عوارض مهم ثانویه تزریق خون، اختلالات اندوکرین و هیپوتیروئیدی می باشدکه باعث ناتوانی و مرگ و میر زود رس می شود. این اختلالات پس از ایجاد با دفروکسامین قابل درمان نیست. هدف از انجام این مطالعه تعیین ارتباط هیپو تیروئیدی با سطح فریتین سرم در بیماران بتا تالاسمی ماژور است. روش کار این م...

مقدمه: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به ترانسفوزیون مکرر خون دارند و اگر به خوبی درمان نشوند در معرض خطر اختلال عملکرد قلبی هستند. حتی دربیمارانی که دسفرال را به صورت منظم دریافت کرده اند ، بافت قلب غیرطبیعی خواهد بود که ثانویه به رسوب آهن، فیبروز ، هیپرتروفی و اثرات ناشی ازکم خونی مزمن می باشد. از آنجا که درگیری قلبی یکی از عمده ترین علل معلولیت ومرگ و میر در مبتلایان به تالاسمی ماژوراست...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی ماژور، شایع‌ترین کم خونی ارثی در ایران است. درمان این بیماری، تزریق خون منظم ماهانه می‌باشد که خود سبب بروز عوارض اجتناب‌‌ناپذیری می‌شود. در این مطالعه سعی شده تا میزان فراوانی بیماری‌های غددی از جمله دیابت، هیپوتیروئیدی و هیپوپاراتیروئیدی در بیماران تالاسمی، به منظور تشخیص زودرس و انجام اقدامات درمانی و پیشگیرانه تعیین گردد.   مواد و روش‌ها   طی یک مطالعه م...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی ماژور به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایران گزارش شده که همراه با مشکلات دهانی ـ فکی و صورتی( oromaxillofacial ) می باشد. این پژوهش به منظور بررسی شیوع تظاهرات دهانی ـ فکی و صورتی در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز بیماری های خاص استان کرمان در سال 1386 اجرا گردید.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع مقطعی و توصیفی بود. روش نمونه گ...

مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت.   روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی است...

سابقه و هدف: تالاسمی ماژور باعث عوارض زیادی در اندام های مختلف مبتلایان می شود که ناشی از آنمی و افزایش بار آهن و رسوب آن در این اندام ها به علت تزریق های مکرر خون است. هدف این مطالعه بررسی عملکرد لوله های کلیوی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور از طریق اندازه گیری nag (n- acetyl-β d -glucosaminidase) است. مواد و روش ها: 39 بیمار تالاسمی ماژور شهرستان سمنان و 22 کودک سالم که از نظر سن و جنس...

سابقه و هدف: رسوب آهن بدنبال تزریق خون در بتاتالاسمی ماژور که معمولا از سال اول زندگی شروع می شود، عوارض ناخواسته زیادی را سبب می گردد که با آهن زدا هایی مثل دسفرال این مشکل تا حد زیادی حل شده است. از طرفی اطلاعات مدونی در مورد درگیری دستگاه شنوایی در بیماران تالاسمی تحت تزریق دسفرال وجود ندارد. هدف از این مطالعه بررسی وجود و یا عدم وجود افت شنوائی در بیماران تالاسمی و رابطه آن با میزان تزریق د...

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

دکتر سیامک شیوا ، دکتر روح انگیز ساری سرخابی تاریخ دریافت 2/8/86، تاریخ پذیرش 22/12/86 چکیده پیش زمینه و هدف: استفاده از رژیم های شلاتور درمانی درکنار تزریق منظم خون به طور قابل توجهی امید به زندگی بیماران تالاسمیک را بهبود بخشیده است. علی رغم پیشرفت هایی که در درمان این بیماران صورت گرفته، اختلال رشد و کوتاهی قد در درصد قابل توجهی از آنها مشاهده می شود. عواملی مثل اضافه بار آهن، سمیت دسفرال و ...