چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی ...

سابقه و هدف: لیپوپروتئین لیپاز (lpl) آنزیمی است که نقش کلیدی را در متابولیسم چربی ایفا می کند. بیشترین پلی مورفیسم هایی که روی ژن لیپوپروتئین لیپاز بررسی شده اند شامل جایگاه های pvuii و hindiii می باشند. این تحقیق با هدف بررسی پلی مورفیسم جایگاه pvuii ژن لیپوپروتئین لیپاز و ارتباط آن با پروفایل لیپیدی و نمایه توده بدن در جمعیت ترکمن انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 295 نفر داوطلب سالم از...

سابقه و هدف: ژنmdr1 یک پمپ پروتئینی غشایی به نام p-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از dna علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم c3435t واقع در اگزون 26 با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم c3435t ...

مقدمه: مطالعات قبلی مشخص کرده اند که rantes در شکل گیری پلاک های آترواسکروز نقش دارد. همچنین پلی مورفیسم های ناحیۀ پروموتر ژن rantes، با افزایش خطر آترواسکروزیس قلبی (cad) در ارتباط می باشند. هدف از این مطالعه مقایسه میزان بیان mrna ژن rantes در بیماران با و بدون تنگی عروق کرونر قلب و همچنین ارتباط آن با پلی مورفیسم g/a 403- در یک جمعیت ایرانی می باشد. روش ها: این مطالعه بر روی 319 بیمار که آنژ...

مقدمه   تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت‌های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199  ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به ...

زمینه و هدف: استئوپورر یا پوکی استخوان،  یک اختلال و بیماری اسکلتی با مشخصه بارز کاهش استحکام و تراکم بافت استخوانی است منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می شود. عوامل ژنتیکی فرد جزء عوامل موثر در پیشرفت این بیماری می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفسیم ژن lrp4 با پوکی استخوان در خانم های یائسه در شمال کشور بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 80 بیمار استئوپروتیک و 80 نفر...

پلی مورفیسم های متعددی در مجموع ژنی آپولیپوپروتئین های aiv، ciii، ai مشخص شده است. شواهد زیادی در دست است که نشان می دهد تغییرات ژنتیکی در ژنهای آپولیپوپروتئین های ai و ciii بر ابتلا به هیپرتری گلیسیریدمی و بیماری گرفتگی رگهای کرونر (cad) موثر است. این مطالعه جهت نشان دادن ارتباط میان rflpها در ژنهای کنار هم آپولیپوپروتئین های ai و ciii و بیماری گرفتگی عروق کرونر در بیماران ایرانی انجام شد. مکا...

زمینه و هدف: بیماری های التهابی روده(ibd) شامل دو دسته اساسی کولیت اولسرو(uc) و کرون(cd) می باشند که اتیولوژی آن ها هم چنان مبهم باقی مانده است. پلی مورفیسم های پروموتر فاکتور نکروز دهنده تومور آلفا (tnfα) نامزد مناسبی در استعداد ابتلا به ibd می باشند، هم چنان که رابطه معنی داری بین آن ها وجود دارد. هدف اصلی این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن tnfα در ناحیه 1031- با استعداد ابتلا به ibd در ب...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند ناشی می شود. عوامل مختلف ژنتیکی می توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی مورفیسم rsai ژن کد کننده فاکتور فون ویلبراند( vwf )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می باشد، م...

مقدمه: multiple sclerosis (ms) یک بیماری خود ایمنی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که عوامل مختلف ژنتیک و محیطی در شیوع آن نقش دارند. با توجه به نقش استئوپونتین (opn یا osteopontin) و گیرنده ی آن (itga4 یا integrins alpha-4/beta-1) در پاسخ های ایمنی، ژن های کد کننده ی استئوپونتین و itga4 می توانند به عنوان عواملی جهت بررسی استعداد ابتلا به بیماری ms در نظر گرفته شوند. در مطالعه ی حاضر، فراوانی پلی مو...