سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

زمینه: لپتوسپیروزیس نوعی بیماری مشترک بین انسان و دام است، که توسط باکتری لپتوسپیزا اینتروگانس ایجاد می‌شود. ژن بیان کننده LipL21 یکی از ژن‌های شناسایی شده در باکتری لپتوسپیرا است که فقط در سویه‌های بیماری‌زا وجود دارد. هدف از این تحقیق کلونینگ و آنالیز تعیین توالی ژن کد کننده لیپوپروتئین سطحی LipL21 در 5 سرووار واکسینال باکتری لپتوسپیرا اینتروگانس در ایران می‌باشد. مواد و روش‌ها: سرووارهای بی...

  سابقه و هدف: ویروس هپاتیت B یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد بیماری‌های مزمن کبدی در جهان می‌باشد. در کنار شاخص‌های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین‌کننده‌ای در مزمن شدن یا پاک‌سازی عفونت ایفا می‌کند. پروتئین مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول‌های T اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت‌های مزمن ویروسی باعث م...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

زمینه و هدف: حضور اینتگرون‌های کلاس I، II وIII  در پسودوموناس آئروژینوزا با مقاومت دارویی چندگانه، نگرانی‌های فراوانی را در کلینیک ایجاد کرده است. این مطالعه باهدف بررسی فراوانی اینتگرون کلاس  I، II و III در ایزوله‌های پسودوموناس آئروژینوزا انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، 60 ایزوله پسودوموناس آئروژینوزا از آزمایشگاه میکروب‌شناسی بیمارستان حضرت رسول (ص)، تهران به دست آمد....

مقدمه: بررسی ناحیه کنترل متشکل از نواحی HV1، HV2 و SNPهای موجود در ناحیه رمزشونده ژنوم میتوکندری در افتراق جمعیت‏ها، اقوام و افراد کاربرد دارد. سرعت ایجاد تنوع نوکلئوتیدی ناحیه کنترل ده برابر سریعتر از DNA کروموزومی می‏باشد و وراثت مادری دارد. از این ویژگی در انسان‏شناسی، بررسی‏های جنایی و قضایی مثلاً شناسایی افراد مجهول‏الهویه استفاده می شود. هدف از این تحقیق شناسایی هاپلوگروپ‏های اقوام ایرانی ...

در مقایسه با روش های اصلاح سنتی، استفاده از اطلاعات ژنومی باعث افزایش قابل ملاحظه ای در پاسخ به انتخاب برای حیوانات جوان فاقد رکورد فنوتیپی می شود. انتخاب ژنومیک بر انتخاب بر پایه ارزش اصلاحی برآورد شده ژنومی استوار است. هدف پژوهش حاضر بررسی تاثیر وراثت پذیری صفت و تعداد جایگاه صفات کمی بر صحت برآورد ارزش های اصلاحی ژنومی بوده است. به این منظور طراحی ژنوم و جمعیت مورد نیاز از طریق شبیه سازی رای...

انتخاب ژنومی ابزاری جدید برای برآورد ارزش‌های اصلاحی صفات کمّی با استفاده از نشانگرهای مولکولی است. معیار کارایی انتخاب ژنومی، دقت پیش‌بینی ارزش‌های اصلاحی ژنومی است. در تحقیق حاضر، دقت پیش‌بینی‌ ژنومی روش‌های پارامتری و ناپارامتری در 345 گاو هلشتاین محاسبه شد. صفات مطالعه‌شده مقدار شیر، میزان چربی، میزان پروتئین، و سلول‏های سوماتیک شیر بود. دو روش پارامتری بهترین پیش‌بینی نا‌اریب خطی ژنومیک (GB...

سندرم کورنلیاد لانژ یک بیماری غالب ژنتیکی است که دارای ویژگی هایی مثل عقب ماندگی رشدی وذهنی، غیر طبیعی بودن اندام های حرکتی فوقانی نقص در سیستم گوارشی ,اشکالات چشمی ، غیرطبیعی بودن سیستم ادراری - تناسلی , پرمویی , تنگی پیلور , فتق دیافراگمی , نقص دیواره ی قلبی و کمشنوایی است . اوتیسم و رفتار خود آزاری نیز مکررا در این بیماران دید ه می شود .مهمترین علایم موجوددر صورت شامل ابروهای پر پشت کمانی و ...

در انسان، خانواده ژنی fox بیش از 40 عضو دارد که در بیش از دوازده زیر خانواده مجزا دسته بندی می شوند. همه اعضای خانواده fox دارای یک دومین اتصال به dna بسیار محافظت شده به نام forkhead هستند و در فرآیندهای بیولوژیکی بسیار متنوعی اعم از کنترل چرخه سلولی (به عنوان مثال اعضا خانواده foxo) تا قابلیت های ادراکی ( به عنوان مثال اعضا خانواده foxp) دخیل هستند. معلوم شده است که برخی از فاکتورهای fox ب...