سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای ...

هموگلوبینوپاتی ها گروهی از بیماری های ژنتیکی در سنتز زنجیره هموگلوبین هستند که در بسیاری از کشورها از جمله ایران شیوع فراوانی دارند. این هموگلوبینوپاتی ها شامل هموگلوبین های d ، s، c، لپور، ستیف، cs، q، j و... می باشند. تا سال 2009 بیش از 900 واریانت هموگلوبین (hb) گزارش شده که ناشی از جهش های های ژن های گلوبین هستند و باعث تغییرات ساختاری در محصولات ژن گلوبین می شوند که نهایتا در عملکرد و پاید...

چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ار...

تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد وا...

زمینه و اهداف: سرطان مثانه چهارمین سرطان شایع در مردان و هشتمین نوع سرطان در زنان است. نقش عفونتهای ویروسی، در ابتلای به این سرطان در سالهای اخیر بسیار مورد بحث قرار گرفته است. لذا هدف این مطالعه، طراحی یک روش مبتنی بر واکنش زنجیره ای پلی مراز است که برای بررسی فراوانی هرپس سیمپلکس ویروس و پاپیلوما ویروس در تومورهای مثانه بهنیه شده است. مواد و روش کار: 40 نمونه کارسینوم مثانه از نوعTCC ، به شکل...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

آلفا تالاسمی یکی از شایعترین بیماریهای تک ژنی در جهان است. این بیماری به دلیل جهش های حذفی و غیر حذفی α گلوبین ایجاد میشود. این جهش ها منجر به کاهش یا حذف کامل عملکرد ژن میشود. فراوانی این بیماری در مناطق استوایی بین 1 تا 98 درصد متغیر است. در این مطالعه 153 فرد ایرانی بطور تصادفی از میان بیماران با mcv پایین، با hb طبیعی یا اندکی کاهش یافته و hba2 طبیعی انتخاب شدند.و ...

تالاسمی، کم خونی همولیتیک شدیداً پیشرونده با توارث ناهمگون و شدت های مختلف می باشد. در تالاسمی کاهش ساخت هر کدام از زنجیره های گلوبین، موجب به هم خوردن نسبت میان زنجیره های آلفا و بتا می گردد و رسوب زنجیره های جفت نشده در گلبول های قرمز آغاز مشکلات بیماران تالاسمی می باشد. علی رغم این که در حال حاضر تزریق واحدهای خونی سازگار مهم ترین روش درمانی در این بیماری می باشد، عمده عوارض به وجود آمده در ا...

  چکید ه   سابقه و هدف   تاثیر حضور اینترون‌ها در افزایش بیان ژن‌ها در سلول‌های پستانداران نشان داده شده است. در این مطالعه کارایی اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر بیان موقت cDNA فاکتور 9 انسانی در رده سلولی تخمدان‌ هامستر چینی( CHO ) تحت کنترل پروموتر سیتومگالوویروس نشان داده شد.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این پژوهش اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بین اگزون‌های 1 و 2 ...

این پایان نامه در چهار فصل تدوین شده است که در آن با استفاده از رشته dna به تحقیق و بررسی شباهت بین موجودات زنده پرداخته می شود.رشته dna مورد بحث و بررسی دنباله کد کننده اگزون یک ژن بتا گلوبین می باشد. در فصل اول به مفاهیم زیست شناسی مولکولی، تعیین و شناسایی فیزیکی خواص ماکرومولکول های زیست شناسی نظیر dna , rna و پروتئین ها اختصاص داده شده است. فصل دوم، تعاریف مقدماتی، گراف، ماتریس و خصوصیات ...