نتایج جستجو برای: arnshl

تعداد نتایج: 92  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
حلیمه رضایی halimeh rezaei صادق ولیان بروجنی sadeq vallian broojeni بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، اصفهان، ایران رضوان موحدی rezvan movahedi

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

Journal: :Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2022

Abstract Background Noise, a physical factor in most work environments, has many effects on human health. Exposure to excessive noise can modify the expression of associated genes with NIHL. The aim this study elucidate changes GJB2 and SLC26A4 after exposure intense which are frequent causing apparent autosomal recessive non-syndromic hearing loss. Methods In experimental case–control study, 1...

Masoumeh Falah Massoud Houshmand, Mohammad Farhadi, Saeid Mahmodian Susan Akbaroghli Yaser Ghavami

Objective(s) Despite the enormous heterogeneity of genetic hearing loss, most non-syndromic hearing losses are caused by mutations in the GJB2 gene. We aimed to characterize the mutation profiles of 100 Iranian deaf patients that were under 10 years old. Materials and Methods Patients were tested with direct sequencing of entire coding region of the GJB2 gene. Results Eight known mutations...

Journal: :international journal of molecular and cellular medicine 0
majid fardaei department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (shiraz university of medical sciences) shaghayegh sarrafzadeh department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) soudeh ghafouri-fard department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences) mohammad miryounesi genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences)

hearing loss (hl) is the most common sensory defect. various genetic as well as environmental factors have been shown to contribute in it. more than 100 loci have been recognized to cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (arnshl). here, we report a 6-year old female patient with bilateral pre-lingual hl in whom a mutation has been identified in triobp gene (c.6362c>t, s2121l). in s...

ابهجی, مریم, اسمیت, ریچارد, بزاز زادگان, نیلوفر, جوان, محمد خلیل, خدایی, حسین, دهقانی, عاطفه, ریاض الحسینی, یاسر, سیفتی, مرتضی, مغنی باشی, مهدی, میراب, محمود, نجم آبادی, حسین, کهریزی, کیمیا,

Introduction: Hearing loss is the most common sensory neural defect in humans, affecting 1 in 1000 neonates, with over half of these cases predicted to be hereditary in nature. Most hereditary hearing loss is inherited in a recessive fashion, accounting for approximately 80 % of non-syndromic hearing loss (NSHL). Mutations in GJB2 gene are major cause of inherited deafness in the European an...

هاشم زاده چالشتری, مرتضی, اشرفی, کوروش, شریعتی, لاله, صفاری چالشتری, جواد, طباطبایی فر, محمد امین, فرخی, عفت, قاسمی خواه, رضا, منتظر ظهور, مصطفی, نوری دلویی, محمدرضا ,

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

Journal: یافته 2007
ahmad Daneshi , hosein Najmabadi , kimia Kahrizi , marziye Mohseni , mitra Sapahvand , niloofar Bazazzadegan, yaser Riazalhosseini,

Background: Congenital hearing loss due to different genetic and environmental causes affects 1 in 1000 newborns. Mutations in the GJB2 (Gap Junction Beta-2) gene encoding the gap junction protein connexin 26 have been established as the main cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. Materials and methods: The aim of this study was to study the frequency of GJB2 Mutations in Lor...

A Astani AR Asadi C Nishimura H Najmabadi H Ziaaddini K Kahrizi Kh Jalalvand M Mohseni M Nejat N Bazazzadegan N Mirhoseini RJH Smith S Arzhangi Y Riazalhosseini

Congenital hearing loss with many genetic and environmental causes affects 1 in 1000 newborns. Mutations in the GJB2(Gap Junction Beta-2) gene encoding the gap junction protein connexin 26 have been established as the main cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The aim of this study was to study the frequency of one mutation (35delG) of GJB2 gene in Kerman non-syndromic deaf p...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar لاله شریعتی laile shariati مصطفی منتظر ظهور mostafa montazer-zohour کوروش اشرفی kourosh ashrafi جواد صفاری چالشتری javad saffari-chaleshtori رضا قاسمی خواه reza ghasemikhah عفت فرخی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید