نتایج جستجو برای: آتوزومال مغلوب

تعداد نتایج: 746  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
محمد تقی مرادی mohammad taghi moradi عفت فرخی efat farrokh فاطمه آزادگان fatemeh azadegan محسن بنی مهدی mohesen bani-mehdi معصومه دولتی masoumeh doulati سوسن کشاورز sosan keshavarz داریوش فرهود

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer- zohour medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iran,تهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831- 021 مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. shahrekord, iran,، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی،،دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمد تقی اکبری mohammad taghi akbari medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iranتهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران مرکزی - دانشکده ادبیات و علوم انسانی 1394

دوران ایلخانان هر چند با نظم و انضباط حساب شده آغاز شد، اما در بی نظمی و هرج و مرج مقاومت ناپذیری پایان یافت. به طوری که تجربه حکومت ایلخانان در ایران یک تحول جالب اجتماعی را در تاریخ به معرض آزمون آورد. این که در فاصله دو نسل، ایلخانان اسلام آوردند، تجربه انحلال قوم فاتح را در فرهنگ قوم مغلوب یک بار دیگر در تاریخ ایران به صورت یک واقعیت تسلی بخش و قابل اعتماد به منصه ظهور رساند. سلاله یک قوم م...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar لاله شریعتی laile shariati مصطفی منتظر ظهور mostafa montazer-zohour کوروش اشرفی kourosh ashrafi جواد صفاری چالشتری javad saffari-chaleshtori رضا قاسمی خواه reza ghasemikhah عفت فرخی

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (gjb2) و کانکسین 30 (gjb6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر سند...

زمانی, محمد, دانشی, احمد, ریاض‌الحسینی, یاسر, ریحانی‌فر, فرحناز, نجم‌آبادی, حسین, کهریزی, کیمیا, محسنی, مرضیه ,

    Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive no...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه صنعتی خواجه نصیرالدین طوسی - دانشکده مهندسی صنایع 1392

مسائل زمان بندی پروژه و انتخاب پروژه از مسائل مهم در زمینه مدیریت پروژه است که در سال های اخیر محققان زیادی به تحقیق در این زمینه پرداخته اند. متاسفانه در اکثر این مقالات، محققان دو مبحث زمان بندی پروژه و انتخاب پروژه را به صورت مجزا در نظر گرفته اند و تحقیقات بسیار کمی در زمینه تلفیق این دو مبحث وجود دارد، و مقالاتی که این دو موضوع را با هم در نظر گرفته اند زمان بندی را در سطح پروژه انجام داده...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تبریز - دانشکده علوم طبیعی 1390

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
مرجان مجتبوی نائینی mojtabavi naeini m صادق ولیان بروجنی vallian broujeni s مرتضی هاشم زاده چالشتری hashemzadeh chaleshtori m شهرکرد، رحمتیه، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، تلفن 3346692-0381 ، نمابر 3330382

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
سمیرا معتمدی s motamedi مرتضی هاشم زاده چالشتری m hashemzadeh chaleshtori مرجان مجتبوی نائینی m mojtabavi naeini حسین تیموری h teimori

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید