تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...

زمینه و هدف: خوشه بندی داده های بیان ژنی در تشخیص و درمان سرطان، دارای اهمیت بسزایی است. مشخصه ی بارز این داده ها تعداد زیاد متغیرها (ژن ها) نسبت به تعداد داده ها (بیماران) است. بسیاری از روش های خوشه بندی بر پایه ی عدم تشابه داده ها که حاصل محاسبه ی یک تابع فاصله است‏، بنا شده اند و افزایش ‏بعد‏، کارآیی توابع فاصله را کاهش می دهد‏. در این تحقیق معیاری جدید برای محاسبه ی عدم تشابه در ابعاد بالا...

0

چکیدهمقدمه: اختلال در میزان لیپیدها و آپولیپوپروتئین ها از عوامل خطرساز بیماری قلبی ـ عروقی محسوب می شود و خوشه ی ژنی  apoai-ciii-aviنقش مهمی در تنظیم سوخت و ساز و میزان لیپیدها دارد. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط 5 پلی مورفیسم در ناحیه ی ژنی apo11q با میزان لیپیدها در سرم می باشد. مواد و روش ها: مطالعه ی مقطعی حاضر  روی 823 نفر (340 مرد و 483 زن) از جمعیت مورد مطالعه ی قند و لیپید تهران  (tlgs)...

pathogenesis (pr-pr) یکی از مکانیسم های دفاعی گیاهان در برابر پاتوژنها، تولید پروتئین های دفاعی می باشد. در بین thaumatin like protein (tlp) ، می باشد. یکی از انواع این پروتئینها related proteins دارای ( secale cereal ) و چاودار ( oryza sativa ) نظیر برنج poaceae گیاهان بعضی از اعضای خانواده می باشند. در این تحقیق جهت شناسایی، جداسازی، کلون کردن و بررسی ساختمان ژنی و پروتئینی tlp ژنهای چاود...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...

چکیده   زمینه و هدف: سند رمهای تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی هستند که در آنها سنتز حداقل یکی از زنجیره های گلوبین در مولکول هموگلوبین دچار نارسایی است.تالاسمی بر اساس علائم بالینی به سه دسته مینور ، اینتر مدیا و ماژور تقسیم می شود.ناقل بتا تالاسمی( مینور ) بدون علامت یا دارای کم خونی ضعیف است . گلبولهای قرمز میکروسیتیک و هیپوکروم بوده ، hba2 بیش از میزان طبیعی می شود.   روش بررسی: این تحقیق بر...

سابقه و هدف: آلزایمر شایع ترین نوع دمانس است که مطالعه آن در انسان در مراحل اولیه بیماری امکان پذیر نیست و بیش تر مطالعات روی نمونه بافت مغز پس از مرگ انجام می شود. درنتیجه مطالعه مدل های حیوانی بیماری آلزایمر جهت شناسایی مکانیسم و فرآیندهای دخیل در آن جهت ارزیابی بیماری انسانی ضروری به نظر می رسد. در این مطالعه با کمک دانش پروتئومیکس و بیوانفورماتیک به بررسی پروتئوم هیپوکمپ موش صحرایی پس از تز...

مقدمه و هدف: در سال های اخیر، فناوری ریزآرایه ی dna نقش اساسی در تحقیقات ژنومی داشته ­است. با استفاده از این فناوری که امکان آنالیز هم­زمان سطوح بیان هزاران ژن را در شرایط مختلف فراهم­آورده­است، به حجم انبوهی از داده ها دست­می یابیم. روش های کلاسیک خوشه بندی نظیر روش های سلسله مراتبی و غیرسلسله مراتبی، روش هایی مناسب برای تحلیل این­گونه داده ها هستند اما محدودیت هایی نیز دارند. در این روش ها فر...

انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...