سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندام­ها و قیافة دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقب­ماندگی ذهنی مشخص می­شود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهش­های ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی می­کنیم. بیمار دختر 15 ماهه­ای بود که به دلیل عفو...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

  هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

کامپوزیت اکسید نیکل–ساماریومدوپ شده در سریا (NiO-SDC)یک ترکیب مناسب در آند پیل سوختی اکسید جامد است. در این پژوهش، ابتدا نانو پودر NiO-SDC از روش سل– ژل احتراقی و با استفاده از عامل ژل ساز اسید سیتریک بعنوان احیا کننده (سوخت)با ترکیب فازی کامپوزیت %50 NiO-%50 Ce0.8sm0.2O1.9 سنتز شد. اندازه ی بلورک پودر سنتز شده بعد از کلسینه شدن در دمای oC700برابر nm 11و سطح ویژه ی m2/g43/30اندازه گیری شد. وی...

در این پژوهش، تاثیر اعمال ارتعاش مکانیکی در حین انجماد با فرآیندهای متداول جوانه زایی و بهسازی در حالت ریخته گری استاتیک، بر ویژگیهای ریزساختاری، فیزیکی و مکانیکی آلیاژ آلومینیوم a380 نظیر اندازه دانه، فاصله بین بازوهای دندریتی، چگالی، استحکام تسلیم، استحکام کششی نهایی، درصد ازدیاد طول نسبی و سختی مورد بررسی قرار گرفته است. پس از انجام مطالعات اولیه، نمونه هایی در دو شرایط ریخته گری استاتیک و د...

چکیده ندارد.

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

هدف از انجام این پروژه بررسی افزودنیها(سیلیکات سدیم و سیلیس کلوئیدی ) بر روی خواص فیزیکی و شیمیایی دوغاب و چگونگی رابطه آن با خواص مکانیکی پوسته های سیلیسی است. این دوغابها از مخلوطی از پیوندزن-مایع و پودر سیلیس ساخته شده است.

چکیده مقدمه: ریخته گری از صنایعی است که در آن کارگر در معرض مواجهه بالا با سیلیس قرار می گیرد. مواجهه با سیلیس علاوه بر ایجاد سیلیکوزیس، منجر به بیماری انسدادی مزمن راه هوایی نیز می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی سیلیکوزیس و اختلال در اسپیرومتری کارگران این صنعت انجام شده است. روش بررسی: درمطالعه ای مقطعی وتوصیفی– تحلیلی برای تعیین فراوانی سیلیکوزیس و اختلالات اسپیرومتری در 143 کارگر ...