چکیده: زمینه و هدف: دیابت از گروه بیماری های متابولیک و یک اختلال چند عاملی است که با افزایش مزمن قند خون مشخص می شود. از آنجایی که در زمینه اپیدمیولوژی ژنتیک دیابت نوع 2 در کشور ما، مطالعات اندکی انجام شده و هنوز بطور قطعی مشخص نیست که توارث دیابت نوع 2 بیشتر از طرف کدام یک از والدین (پدر یا مادر) به فرزندان منتقل می شود، این مطالعه با هدف بررسی زمینه ژنتیکی بیماران دیابتی نوع 2 استان چهارمحال...

The familial spastic paraplegia (FSP) is a heterogeneous group of motor neuron disorders characterized by slow progressive weakness and spasticity of lower limbs. The disorder can appear at any age, but it usually occurs in childhood or early adult life. The genetic pattern of this disease is mainly autosomal dominant trait, but occasionally as an autosomal recessive trait, and very rarely as...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

هدف پژوهش حاضر تعیین تفاوت های مربوط به تعارض زناشویی، رضایت زناشویی و رضایت جنسی در زنان متأهل دارای ازدواج های فامیلی و غیرفامیلی بوده است. بدین منظور 191 زن متأهل، از بین پرستاران شاغل (100 نفر دارای ازدواج غیرفامیلی و 91 نفر دارای ازدواج فامیلی) در بیمارستان های شهر تهران به روش نمونه گیری خوشه ای انتخاب و پرسشنامه های رضایت زناشویی اینریچ (enrich)، تعارض زناشویی (mcq) و رضایت جنسی (iss) بر...

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

راشی تیسم مرتبط با تومور یکی از انواع نادر راشی تیسم است که در دسته راشی تیسم هیپوفسفاتمیک قرار دارد. در این بیماری احتمالا فاکتورهایی توسط تومور آزاد می شود که سیستم 25-OHD-1-Hydroxylase کلیوی را مهار و نموده و باعث کاهش فسفر سرم و بروز علایم بالینی مربوط به راشی تیسم می گردند. مورد زیر بیماری است که طی 11 سال پیگیری شده و نکته جالب توجه در این بیماری عود علایم بالینی راشی تیسم همراه با عود ضا...

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 ...

زمینه و هدف : بیماری‌های عروق کرونری یکی از مهم‌ترین علل مرگ و میر در جهان و خصوصاً کشور ایران است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی عوامل خطر بیماری عروق کرونر در مراجعین به مرکز آنژیوگرافی بیمارستان فاطمه زهرا (س) ساری به عنوان مرکز قلب استان مازندران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 2540 بیمار آنژیوگرافی شده با تنگی عروق کرونر بیش از 50 درصد (یک تا سه‌رگ) مراجعه کننده به بیمارست...

این مقاله گزارش یک مورد گلوکوزوری کلیوی اولیه فامیلی می باشد که به آزمایشگاه جهاد دانشگاهی تبریز مراجعه نموده است. دو پسر یک خانواده ساکن در تبریز هنگام مراجعه به آزمایشگاه جهاد دانشگاهی تبریز برای انجام آزمایشهای معمولی بیوشیمیایی و هماتولوژی با وجود قند خون طبیعی گلوکز ادراری شدیدا مثبت داشتند به دنبال انجام آزمایشهای تکمیلی نتایج ذیل به دست آمد:آزمایش GTT کاملا طبیعی، سطح اسید اوریک خون و اد...